《Journal of Dairy Science》：Genetic and genomic analyses of the effect of heat stress measured as temperature humidity index on cow fertility in the Australian Holstein cattle
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为应对气候变化对奶牛养殖业的挑战，澳大利亚维多利亚农业研究所的S. Bolormaa等人开展了关于热应激对荷斯坦奶牛繁殖力影响的研究。他们评估了以温湿指数（THI）衡量的热应激对两项关键繁殖性状（FNRR和SCRFS）的遗传效应，并通过全基因组关联分析（GWAS）挖掘了与耐热繁殖力相关的关键基因和序列变异。该研究揭示了耐热繁殖力的遗传基础，为开发精准的基因组选择工具、培育适应气候变暖的奶牛品种提供了重要依据。
在全球气温不断升高、极端高温天气日益频发的背景下，奶牛养殖业正面临着前所未有的“烤”验。尤其是在以放牧为主的澳大利亚，奶牛们头顶烈日，直面着热浪与高湿的双重夹击。对于新陈代谢旺盛的荷斯坦奶牛（Bos taurus）而言，热应激无疑是一种严峻的生存挑战。当温度湿度指数（THI）超过其舒适区，奶牛会表现出呼吸加速、采食减少、产奶量下降等一系列应激反应。然而，更为隐秘且影响深远的是，热应激会悄悄“偷走”奶牛的繁殖力。想象一下，在炎热的夏天，尽管进行了人工授精，但牛群中的“准妈妈”数量却可能大幅下降，这不仅意味着直接的经济损失，也威胁着牧场的长期生产力。虽然自2017年以来，澳大利亚已开始为产奶量性状提供耐热性育种值，但对于同样甚至更易受热应激影响的繁殖性状，其耐热性的遗传评估和遗传机制仍如一片亟待探索的“新大陆”。
这项由S. Bolormaa、I.M. MacLeod、R. Xiang、M.E. Goddard、J.E. Pryce和M. Haile-Mariam共同完成的研究，正是为了在这片“新大陆”上绘制出第一张“遗传地图”。他们的目标很明确：首先要精确量化热应激（以THI表示）对奶牛繁殖力的“打击”有多重，何时打击最致命；其次，要深入基因组层面，寻找那些决定奶牛能否“扛住”热浪、成功受孕并产犊的“密码”。研究成果发表在国际权威期刊《Journal of Dairy Science》上，为在变暖的气候中保障奶牛养殖业的经济活力提供了关键的遗传学见解。
为了回答这些问题，研究人员运用了多项关键技术。首先，他们整合了超过89.2万条澳大利亚荷斯坦奶牛的繁殖记录与气象站数据，通过随机回归（RR）公畜模型，估算了繁殖性状遗传方差随THI的变化，并获得了公畜的耐热性（斜率）表型。其次，他们对至少拥有10头女儿繁殖数据的近5000头荷斯坦公牛进行了全基因组测序水平的全基因组关联研究（GWAS），以探究耐热繁殖力的遗传结构。多性状荟萃分析（multi-trait meta-analysis）被用于提高GWAS的检测功效。此外，研究还利用MAGMA工具进行基因定位分析，并结合已知的基因功能注释，来筛选与耐热繁殖力相关的候选基因。
研究结果
热应激对繁殖力的影响：研究评估了配种日前后不同天数THI对繁殖力的影响。结果显示，对繁殖结果（包括首配未返情率FNRR和首配成功产犊率SCRFS）影响最显著的时期，是配种日（含）前7天加上配种日后6天，即THI7_6。随着THI升高，FNRR和SCRFS均显著下降。耐热性（HT）性状遗传力较低，在中等THI（60-70）条件下为0.01至0.04，但当THI超过70时，遗传力最高可增至0.08，表明遗传变异随热应激加剧而增加。极端THI范围间的遗传相关系数可低至0.13，这提示了由热应激引起的显著的基因型与环境互作（G×E）。研究还观察到不同公畜对热应激的敏感性存在显著差异，并根据其耐热性估计育种值（EBV）将其分为耐热、敏感和极度敏感三类。
耐热繁殖力的候选基因：通过对HT_FNRR和HT_SCRFS进行单性状及多性状全基因组关联分析，共鉴定出553个与耐热繁殖力显著相关的序列变异，其中52个被识别为独立的数量性状位点（QTL）。?5."> 这些QTL区域位于或邻近一些已知与氧化应激、炎症和繁殖功能相关的基因。例如，在X染色体上鉴定出的最显著变异（X:60110016）位于TRPC5基因的内含子区，该基因与氧化应激感知和精子活力有关。其他重要的候选基因还包括位于7号染色体的COMMD10（与胆固醇代谢和胚胎发生相关）、8号染色体的CDK5RAP2（在生殖细胞发育中起关键作用），以及MAFG、HERC2、NAPRT、HSD17B12等，它们均涉及氧化应激、炎症或雌性生育力调控。
研究结论与讨论
本研究系统评估了热应激对澳大利亚荷斯坦奶牛两项关键繁殖性状的影响，并首次在全基因组测序水平揭示了其耐热性的复杂遗传结构。主要结论包括：1. 配种日前后共13天（THI7_6）的热暴露对繁殖力影响最为关键。2. 耐热繁殖力是可遗传的，其遗传力在高温高湿条件下增加，并且存在显著的G×E互作，意味着在热中性环境下繁殖力高的公牛，其女儿在热应激下的表现未必同样出色。3. 通过GWAS鉴定出了多个与耐热繁殖力相关的候选基因和通路，主要涉及机体应对热应激的核心生物学过程，如氧化应激反应和炎症调节。
这项研究的意义重大。首先，它精确量化了热应激“时间窗口”对繁殖成功率的影响，为牧场在关键时期采取精准干预措施（如调整配种时间、加强降温管理）提供了科学依据。其次，研究证实了对繁殖性状进行耐热性遗传改良的可行性。尽管目前繁殖性状的耐热性遗传力不高，但鉴定的遗传变异和候选基因为开发更准确的基因组预测模型奠定了基础。未来，将这些信息整合到育种程序中，将有助于选育出既能保持高繁殖力又能更好适应高温气候的奶牛品种，这是应对全球变暖对畜牧业长期影响的根本性、前瞻性策略。此外，本研究发现耐热繁殖力与产奶量耐热性之间的遗传相关近乎为零，而与常规繁殖力（截距）呈正相关，这提示在制定综合育种目标时需要权衡不同性状。最后，研究指出未来应扩展对热应激影响的其他繁殖方面（如发情表现、产后恢复）的研究，并利用新兴的智能传感技术获取更大规模的新型表型数据（如体温、呼吸频率），以进一步完善耐热性的遗传评估体系，为构建气候智能型、可持续发展的奶牛养殖业贡献力量。
