通过景观基因组学研究，将印度本地山羊种群中的基因组适应性变化与环境异质性联系起来

《Mammalian Genome》：Mapping genomic adaptation to environmental heterogeneity in Indian native goat populations through landscape genomics

印度原产 goat 品种基因组适应性研究，基于景观基因组学分析鉴定出 HIF-1 信号、胰岛素信号等关键通路及 PTPRC、PLCB1 基因变异，揭示环境压力对基因组选择的塑造机制，为气候抗性育种提供分子基础。

　　

摘要

印度拥有多样化的本地山羊品种，这些品种经过几个世纪的发展，已经适应了不同的气候区域。本研究利用全基因组SNP数据及百年尺度的气候变量，调查了这些分布在七个农业气候区内的山羊群体（n=11）的局部适应性背后的基因组基础。共分析了2,295,833个SNP和15个非共线生物气候预测因子，使用R SamBada景观基因组学工具来研究基因型与环境之间的关联。模型选择基于G分数和q值阈值（q<0.01）。多个位点显示出强烈的选择信号，相关基因在关键适应途径中富集，包括HIF-1信号通路、胰岛素信号通路和Toll样受体通路。许多关键基因和通路在适应特定农业气候区方面具有直接或间接的作用。仅有9个SNP变异的SIFT评分小于0.05（具有有害性），其中分别含有PTPRC和PLCB1基因的2个变异被高度确信为有害的。通过进一步的技术验证（针对编码区中的PTPRC和PLCB1基因），发现它们与环境因素存在显著关联。这些基因中的错义突变通过I-Mutant、ConSurf和Phyre2工具进行了进一步分析。PTPRC变异被预测会降低一个中等保守免疫结构域内的蛋白质稳定性，结构建模显示突变蛋白的折叠发生了改变。这些适应性变异可能有助于山羊抵抗高温、高湿度和病原体引起的压力。这种综合性的景观基因组学方法揭示了自然选择和环境压力如何塑造了印度本地山羊的适应性基因组，并为未来育种计划中利用标记辅助选择以提高气候适应性奠定了基础。这是首次针对印度本地山羊群体进行的景观基因组学分析。