一种用于施万瘤诊断的新型血清miRNA检测组合（miR-145、miR-34a和miR-222）

《Biochemical Genetics》：A Novel Serum miRNA Panel (miR-145, miR-34a, and miR-222) for Schwannoma Diagnosis

施万瘤血清miRNA诊断价值研究通过生物信息学分析和RT-qPCR验证miR-145、miR-34a、miR-222在血清中的差异表达及诊断效能（AUC>70%），揭示靶基因涉及P53和VEGF相关通路。

　　

摘要

施万瘤（Schwannomas）是周围神经中最常见的良性肿瘤。基因表达的改变是施万瘤形成的关键因素。microRNA（miRNAs）作为一种理想的生物标志物，常用于肿瘤的诊断或治疗。本研究的目的是探讨从组织中提取的差异表达miRNAs在施万瘤血清样本中的诊断价值，并评估目标基因在生物通路中的作用。通过微阵列数据集的计算机分析来评估miRNAs和mRNAs的差异表达情况。使用StarBase工具预测miRNA的目标基因。为了进一步研究，还利用DAVID工具分析了目标基因的生物学过程、细胞成分和分子功能。最后，通过RT-qPCR技术检测了20名患者和20名健康个体的血清样本中的miRNA表达水平。生物信息学分析共鉴定出149个差异表达的miRNAs，其中7个miRNAs被选为进一步研究对象。此外，微阵列数据分析还发现了2475个差异表达的mRNAs，其中761个位于miRNA的目标基因中。功能富集分析表明，这些目标基因参与了与施万瘤相关的通路，如P53和VEGF通路。实验结果显示，在前庭施万瘤患者中，miR-145、miR-34a和miR-222的表达水平低于正常对照组，且这些miRNAs能够以超过70%的准确率区分施万瘤样本和正常样本。本研究首次发现了施万瘤患者血清中的三个miRNAs，虽然它们可能无法作为唯一的生物标志物，但有望成为循环诊断检测 panel 中的潜在有价值成分。

图形摘要

施万瘤是周围神经中最常见的良性肿瘤。基因表达的改变是施万瘤形成的关键因素。microRNA（miRNAs）作为一种理想的生物标志物，常用于肿瘤的诊断或治疗。本研究的目的是探讨从组织中提取的差异表达miRNAs在施万瘤血清样本中的诊断价值，并评估目标基因在生物通路中的作用。通过微阵列数据集的计算机分析来评估miRNAs和mRNAs的差异表达情况。使用StarBase工具预测miRNA的目标基因。为了进一步研究，还利用DAVID工具分析了目标基因的生物学过程、细胞成分和分子功能。最后，通过RT-qPCR技术检测了20名患者和20名健康个体的血清样本中的miRNA表达水平。生物信息学分析共鉴定出149个差异表达的miRNAs，其中7个miRNAs被选为进一步研究对象。此外，微阵列数据分析还发现了2475个差异表达的mRNAs，其中761个位于miRNA的目标基因中。功能富集分析表明，这些目标基因参与了与施万瘤相关的通路，如P53和VEGF通路。实验结果显示，在前庭施万瘤患者中，miR-145、miR-34a和miR-222的表达水平低于正常对照组，且这些miRNAs能够以超过70%的准确率区分施万瘤样本和正常样本。本研究首次发现了施万瘤患者血清中的三个miRNAs，虽然它们可能无法作为唯一的生物标志物，但有望成为循环诊断检测 panel 中的潜在有价值成分。

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