孤立性腭裂与伴有腭裂的Pierre-Robin综合征患者咽部的评估

《Journal of Craniofacial Surgery》：Evaluation of Pharynx in Isolated Cleft Palate and Pierre-Robin Syndrome With Cleft Palate

比较孤立性腭裂与普雷罗里综合征合并腭裂患者的三维腭咽腔结构，发现腭咽间隙、软腭长度及腭咽深度在孤立性组更高，但腭咽深度指数无显著差异，提示两者术后发音障碍风险相近。

　　

摘要通俗语言总结

---

本研究旨在探讨单纯性腭裂患者与伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者之间咽腭腔三维结构的差异。通过回顾性分析，我们对单纯性腭裂患者和伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者的侧位及前后位（AP）头影测量数据进行了研究，测量指标包括高需求比率（NR）、咽腭间隙（VPG）、软腭长度（SPL）和咽腭深度（VPD）。研究共纳入29例单纯性腭裂患者和18例伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者。结果显示，单纯性腭裂患者的VPG、SPL和VPD数值均高于伴有Pierre-Robin综合征的患者，但两组之间的NR值无统计学差异（P=0.509）。NR值和VPD长度是导致咽腭功能不全（VPI）的潜在因素。单纯性腭裂患者较高的VPD值可能与年龄相关。然而，两组患者的NR值无显著差异，表明伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者与单纯性腭裂患者在咽腭功能不全方面可能存在相似情况。

通俗语言总结这项回顾性研究使用侧位及前后位头影测量技术，比较了29例单纯性腭裂患者和18例伴有Pierre-Robin综合征（PRS）的腭裂患者的咽腭腔三维结构。测量指标包括高需求比率（NR）、咽腭间隙（VPG）、软腭长度（SPL）和咽腭深度（VPD）。单纯性腭裂患者的VPG、SPL和VPD数值均高于伴有Pierre-Robin综合征的患者，而NR值在两组间无显著差异（P=0.509）。NR值和VPD长度与咽腭功能不全（VPI）相关，表明尽管存在结构差异，但两组患者的VPI风险可能相似。

腭裂（CP）是口腔和颌面区域最常见的先天性畸形，其特征是出生时存在腭部裂隙。手术是主要的治疗手段。为促进正常的语言发育，大多数腭裂治疗中心建议在6至18个月大时进行初次腭裂修复手术。然而，尽管进行了及时的初次修复，仍有20%至30%的患者术后会出现咽腭功能不全（VPI），即软腭在说话时无法与后咽壁形成密封，导致空气泄漏到鼻腔。1 Pierre-Robin综合征（PRS）包括小颌畸形、舌下垂和气道阻塞三种临床表现，其发病率约为每14,000至8,000名新生儿中有1例。2超过3/4的PRS患儿伴有腭裂。3>多项研究表明，PRS患儿在腭裂修复后的语言发育较差。尽管严重程度存在差异，但PRS患儿通常伴有较宽的U形腭裂。4>本研究旨在探讨单纯性腭裂患者与伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者之间咽腭腔三维结构的差异，为术后语言发育评估提供新的见解。

方法

患者

收集了2020年1月至2024年6月期间复旦大学儿童医院29例单纯性腭裂患者和18例伴有Pierre-Robin综合征（PRS）患者的医疗记录和影像资料。所有患者均接受了侧位及前后位头影检查。

测量指标

我们在X光片的矢状面上测量了咽腭间隙（VPG）、软腭长度（SPL）和咽腭深度（VPD），并计算了VPD与SPL的比值，即高需求比率（NR）（图1）。健康儿童6个月至15岁期间的NR比值通常在0.6至0.7之间。5>换句话说，当VPD约为SPL的60%至70%时被认为是正常的。

图1：

X光片的矢状视图：(1) 软腭长度；(2) 咽腭深度；(3) 咽腭间隙。

统计分析

采用t检验对两组数据进行比较。所有统计分析均使用SPSS（版本23；IBM）软件完成。P值小于0.05被视为具有统计学意义。

结果

单纯性腭裂组共有29名患者（女性17名，男性12名），伴有Pierre-Robin综合征的组共有18名患者（女性8名，男性10名）。两组检查时的中位年龄分别为23.7个月（范围：8–73个月）和3.8个月（范围：1天–19个月）（表1，补充数字内容1，https://links.lww.com/SCS/J175）。单纯性腭裂组中有10名患者在术前接受了X光检查，其余10名患者在术后1个月至3年内接受了X光检查；所有伴有Pierre-Robin综合征的患者均在术后1周内接受了X光检查。所有手术均由同一位外科医生完成，腭裂修复采用Sommerlad方法，PRS矫正采用MDO方法。

我们发现单纯性腭裂组与伴有Pierre-Robin综合征的腭裂组在SPL、VPD和VPG方面存在显著差异（P<0.0001、P<0.0001、P=0.048），但NR值无显著差异（P=0.509）（表2，补充数字内容1，https://links.lww.com/SCS/J175）。

讨论

为了比较单纯性腭裂患儿与伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患儿之间的咽腭结构，我们使用侧位头影测量了NR、SPL、VPD和VPG。先前的研究表明，高NR值、宽咽腭间隙和长咽腭深度是导致咽腭功能不全（VPI）的潜在因素（P<0.05）。我们的研究结果显示，单纯性腭裂组与伴有Pierre-Robin综合征的组在SPL、VPD和VPG方面存在显著差异（P<0.05），而NR值无显著差异。我们认为SPL、VPD和VPG的差异主要与年龄有关，因为单纯性腭裂组的平均年龄为23个月，而伴有Pierre-Robin综合征的组为3.8个月。虽然NR值无显著差异（分别为0.728±0.088和0.748±0.118），但这两个数值均高于正常对照组。

腭裂手术的目标不仅是解剖学上的闭合裂隙，还包括优化语言发育。许多因素会影响语言结果，包括手术时机、手术技术和咽腭功能。因此，全面的术前评估至关重要。鼻咽解剖结构和咽腭闭合模式等关键因素显著影响手术方法和术后康复效果。

大量证据表明，伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者术后出现咽腭功能不全的比例显著更高（比值比：2.3，95%置信区间：1.7–3.1），且语言习得能力较差。6,7可能的致病因素包括裂隙的严重程度和宽度、上颌解剖结构以及与相关综合征的关联。然而，Goudy等8>的研究显示，两组患者的咽腭功能无明显差异，无论是初次还是二次手术导致的咽腭功能不全。他们使用三瓣法进行腭裂修复，PRS患者的咽腭闭合率为76.74%，单纯性腭裂患者为78.13%。Khosla等9>的研究发现，非综合征性PRS患者在术后与单纯性腭裂患者在咽腭功能、鼻音过重和发音方面无显著差异。此外，Naros等10>的研究表明，5至6岁儿童术后两组的语言发育无显著差异。所有研究对象的语言发育均良好，未出现严重障碍，这表明伴有Pierre-Robin综合征的腭裂不一定会导致语言发育障碍。

本研究主要旨在测量两组儿童在治疗初期的咽腭结构，希望通过排除手术医生、手术技术和手术年龄等因素，提前预测和评估语言发育情况。研究结果显示两组患者的NR值无显著差异，表明单纯性腭裂患者与伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者在术后语言结果上可能没有显著差异。

然而，本研究存在一些局限性。首先，样本量相对较小。更值得注意的是，由于所有影像资料均来自手术期间，因此两组之间的年龄存在差异。这种年龄差异可能解释了伴有Pierre-Robin综合征的组在SPL、VPD和VPG测量值上显著较低的原因。我们计划在未来的研究中解决这些局限性。

结论

总体而言，我们的研究结果表明两组患者的NR值无显著差异，说明通过术前评估可以认为伴有Pierre-Robin综合征的腭裂患者并不一定会有较差的长期语言发育结果。