子宫内膜异位症是一种多因素疾病,其特征是子宫内膜样组织出现在子宫外,导致慢性疼痛和不孕。其病理生理机制涉及免疫功能障碍、遗传和表观遗传改变、激素失衡、氧化应激以及微生物群失调之间的复杂相互作用,这些因素共同促进了炎症和异位组织的生长。理解这些机制对于识别潜在的生物标志物和开发有效的治疗策略至关重要。这篇叙述性综述综合了2012年至2025年间发表的105篇英文研究的数据,这些研究通过PubMed、Scopus、MEDLINE和Google Scholar使用医学主题词和布尔运算符进行检索。研究结果被分为五个领域:免疫功能障碍、遗传和表观遗传因素、氧化应激、激素失调以及微生物群。免疫系统的改变会引发慢性炎症和病变持续存在;遗传和表观遗传变化(包括DNA甲基化和microRNA失调)会影响激素调节。循环中的游离DNA已成为一种有前景的诊断生物标志物,而微生物群则调节免疫反应和氧化应激,进而影响疾病进展。整合这些领域为理解子宫内膜异位症提供了全面的框架,并指出了开发生物标志物和新型疗法的机会。诊断工具和靶向干预措施的进步可能有助于早期发现、减少复发、支持生育能力保护,并实现疾病的个性化管理。

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