《Journal of Animal Breeding and Genetics》：Better Multi-Breed Genomic Predictions for Tropical Bull Fertility Using a Breed-Adjusted Genomic Relationship Matrix
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在热带牛肉生产系统中，如何整合多个品种的基因组信息以准确预测公牛繁殖性状（如阴囊周长SCC、鞘评分SHS、正常精子百分比PNS）是一个关键挑战。研究人员比较了单品种与多品种基因组预测模型，发现对基因组关系矩阵（GRM）进行品种特异性等位基因频率调整（GRM_a）可有效改善预测准确性，特别是对PNS的预测精度提升达26.2%。该研究为热带环境下多品种肉牛公牛繁殖性状的早期遗传选择提供了更优的基因组预测方案。
气候变化对热带农业系统的影响日益显著，适应策略的制定尤为迫切。在澳大利亚北部等热带地区，牛肉生产主要依赖于在低质量牧场上放牧的热带适应型肉牛，其生产效率与繁殖效益紧密相关。公牛繁殖力是影响肉牛养殖盈利能力的关键经济性状，但长期以来，相比于母牛繁殖，公牛繁殖性状的遗传改良计划较少，许多热带公牛生产者尚未建立正式的遗传改良体系。此外，热带肉牛生产系统中品种的多样性，限制了组建单一品种大参考群体以进行准确基因组评估育种值预测的能力。为了克服这一挑战，整合不同品种参考群体以进行准确的多品种基因组评估育种值预测的策略正在被积极探索。然而，大多数多品种评估模型使用单一的基因组关系矩阵，隐含假定所有品种具有相同的单核苷酸多态性效应，这未能充分考虑品种间的遗传差异。针对这一问题，研究人员提出并验证了通过调整基因组关系矩阵以考虑品种特异性等位基因频率的方法，以期在多品种群体中实现更优的基因组预测性能。
本研究旨在比较不同基因组最佳线性无偏预测模型在预测热带公牛繁殖性状时的准确性、偏差和离散度。研究以来自三个热带适应品种（婆罗门牛、圣格特鲁迪斯牛、乌尔特拉黑牛）的2824头公牛为对象，针对阴囊周长、鞘评分、正常精子百分比三个繁殖性状，系统评估了三种单品种模型和两种多品种模型。多品种模型分别使用了未经调整的基因组关系矩阵和经品种特异性等位基因频率调整的基因组关系矩阵。
研究人员采用了多项关键技术方法。首先，利用高通量单核苷酸多态性芯片对样本进行基因分型，并通过参考群体将基因型数据插补至高密度。其次，在表型分析前，使用固定效应模型对表型进行校正，以消除非遗传因素的影响。接着，采用多变量基因组最佳线性无偏预测模型进行方差组分、遗传力、遗传相关等参数的估计。为评估模型预测性能，研究实施了基于5折交叉验证的随机验证方案，并应用LR方法来计算基因组评估育种值的准确性、偏差和离散度。核心创新点在于构建并比较了未经调整和经过品种特异性等位基因频率调整的两种多品种基因组关系矩阵。
3.1 品种、表型和基因型
研究详细描述了三个品种公牛的表型数据概况，包括测量年龄、阴囊周长、鞘评分和正常精子百分比的均值、标准差及范围。基因组分型与插补后，共保留了68万余个高质量单核苷酸多态性标记用于后续分析。通过基因组品种成分分析，验证了各名义品种的遗传组成基本符合预期，乌尔特拉黑牛被证实为含有安格斯牛和婆罗门牛血统的杂交品种。
3.2 未经调整的基因组关系矩阵与经调整的基因组关系矩阵比较
对比分析显示，未经调整的基因组关系矩阵呈现出明显的品种特异性区块，其对角元和离对角元分布异常，存在多峰且所有对角元值均大于1。相反，经过品种特异性等位基因频率调整后的基因组关系矩阵，其元素分布更符合理论预期：对角元值围绕1呈单峰分布，离对角元值围绕0呈单峰分布。主成分分析进一步表明，调整后的矩阵显著削弱了由品种差异引起的群体结构，其前两个主成分解释的变异比例远低于未经调整的矩阵。
3.3 遗传参数估计
研究估计了不同模型下三个性状的遗传力和遗传相关。对于阴囊周长，各模型估计的遗传力相近。对于鞘评分，乌尔特拉黑牛单品种模型估计的遗传力较高。对于正常精子百分比，多品种模型在经过品种特异性等位基因频率调整后估计的遗传力有所降低。在遗传相关方面，阴囊周长与鞘评分呈低度正相关，阴囊周长与正常精子百分比的相关性接近于零，而鞘评分与正常精子百分比呈一致的负相关。
3.4 基因组预测与交叉验证结果
不同模型产生的基因组评估育种值之间存在高度相关性，表明在品种数量相对平衡的数据集中，从单品种模型转向多品种模型不会导致公牛排名发生剧烈重排。交叉验证结果表明，对于所有性状，多品种模型产生的基因组评估育种值准确性介于各单品种模型之间。重要的是，经品种特异性等位基因频率调整的多品种模型，其预测准确性相较于未经调整的模型均有提升，其中对正常精子百分比的预测精度提升最为显著，达26.2%。此外，在所有模型中，基因组评估育种值均显示无偏，而经调整的多品种模型是唯一一个在所有三个性状上都表现出可接受的基因组评估育种值离散度的模型。
4 结论
本研究证实，在热带肉牛多品种群体中，对基因组关系矩阵进行品种特异性等位基因频率调整，是提升公牛繁殖性状（特别是正常精子百分比）基因组预测准确性的有效策略。调整后的矩阵能产生更符合理论预期的亲缘关系估计，并形成一个从基因组关系角度更为同质的群体，从而模拟了更大、更相关的参考群体的效果。尽管预测准确性的提升幅度因性状而异，但考虑到其对遗传力较低、受大效应数量性状位点控制的性状（如正常精子百分比）有显著改善，进行矩阵调整所需的额外计算成本是合理的。该研究为热带环境下实施可持续的公牛育种实践，通过多品种基因组评估实现繁殖力的早期遗传选择提供了有力的工具和理论支持。
