《Annals of Diagnostic Pathology》：Clear cell renal cell carcinoma metastatic to the pancreas and gastrointestinal tract: a clinicopathologic study of 32 cases
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CCRCC转移至胰腺或胃肠道的临床病理特征及预后分析，发现此类罕见转移多呈多灶性，胰腺转移占86%，中位潜伏期134.5个月，5年生存率达71%，提示生物学行为独特。
Lisha Wang|Berk Kaan Aktas|Osman Yilmaz|Pavel Kopach
美国马萨诸塞州波士顿贝斯以色列女执事医疗中心病理学系，邮编02215
摘要
转移性透明细胞肾细胞癌（CCRCC）累及胰腺或胃肠道（GI）的情况非常罕见，且诊断具有挑战性。本研究描述了一个大型机构队列中的临床病理特征、潜伏期及预后情况。
2015年至2025年间，共发现32例CCRCC转移至胰腺或胃肠道（胃、十二指肠、空肠、结肠）的病例。研究人员回顾了这些病例的临床数据、治疗史、预后结果以及病理特征，包括肿瘤分级和免疫组化结果。
该队列包括19名男性和13名女性（诊断时中位年龄为59岁）。转移性肿瘤的大小范围为2.0至16.9厘米（平均8.7厘米）。14名患者（44%）表现为寡灶性转移，其中最常见的转移部位是胰腺（86%）；18名患者（56%）存在其他转移灶，最常见的是肺部和肝脏。高级别（ISUP/WHO 3-4级）原发肿瘤占可评估病例的43%。从原发诊断到转移的时间间隔为6至456个月（平均134.5个月），胰腺转移的潜伏期同样较长。治疗方法包括手术、放疗、化疗或联合治疗。随访显示，23名患者（71%）存活，5名患者（16%）因疾病去世；在胰腺转移病例中，88%的患者仍然存活。生存情况与胰腺病变数量或是否存在胰腺外转移灶无关。
CCRCC转移至胰腺和胃肠道的情况极为罕见，且通常在较长的潜伏期后出现。尽管属于IV期疾病，但这些转移灶往往具有较长的潜伏期，部分患者的临床进程较为缓慢，预后较好，这表明其转移生物学特性具有独特性，值得进一步研究。
引言
透明细胞肾细胞癌（CCRCC）是成人肾细胞癌（RCC）中最常见的组织学亚型，占所有病例的60-75% [1]。大约20%的患者在诊断时已有转移，另有20-50%的患者在根治性手术后出现转移 [2]。最常见的转移部位包括肺部、骨骼、肝脏和肾上腺 [3]。
与这些部位的原发性恶性肿瘤相比，CCRCC转移至胰腺和胃肠道（不包括肝脏）的情况极为罕见。在涉及胰腺的转移性肿瘤中，肾脏是最常见的原发来源之一，也有报道指出胃肠道可能受累 [4]、[5]、[6]、[7]。CCRCC的特点是在初次治疗多年后仍能转移到远端器官 [6]、[8]。
转移性CCRCC的预后具有异质性。转移至肝脏、大脑和胸膜的病例总体生存期最短（<18个月），而转移至内分泌器官（包括胰腺、甲状腺和肾上腺）的病例预后较好（中位生存期>27个月） [7]、[9]。
对于已知存在胰腺外或胃肠道外恶性肿瘤的患者，准确评估胰腺和胃肠道病变对于制定适当的治疗方案至关重要。这些转移灶通常在肾切除术后数年才出现 [5]。值得注意的是，CCRCC累及胰腺的患者的生存率明显高于无胰腺转移的病例 [10]。本研究评估了某机构在10年间确诊的转移性CCRCC累及胰腺和胃肠道的病例系列。
材料与方法
研究人员回顾了所在机构的病理档案，并查询了2015年至2025年期间的电子病历系统，以识别通过活检或切除标本确诊的转移性透明细胞肾细胞癌累及胰腺和/或胃肠道的病例。所有病例的临床数据包括患者基本信息、原发肿瘤特征、原发肿瘤和转移性疾病的治疗情况等。
结果
该队列包含32名患者（19名男性和13名女性，见表2）。CCRCC原发诊断时的年龄范围为35至80岁（中位年龄59岁，见表1）。根据肉眼或影像学检查结果，胰腺或胃肠道转移性肿瘤的大小范围为2.0至16.9厘米（平均8.7厘米）。18个原发肿瘤位于右侧肾脏（64.3%），10个位于左侧肾脏（35.7%）；1名患者同时累及双侧肾脏，另有3例的病变侧别不明确。
讨论
据我们所知，本研究是迄今为止规模最大的关于透明细胞肾细胞癌（CCRCC）转移至胃肠道和胰腺胆道的临床病理特征的研究。绝大多数病例表现为胰腺转移，其中寡灶性和多器官转移均较为常见。值得注意的是，尽管大多数原发肿瘤处于晚期病理阶段（pT3或pT4），但肿瘤分级对预后影响较小。
作者贡献声明
Lisha Wang：数据分析、概念构思。Berk Kaan Aktas：数据分析、概念构思。Osman Yilmaz：撰写、审稿与编辑、初稿撰写、方法学设计、数据分析、概念构思。Pavel Kopach：撰写、审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、方法学设计、数据分析、概念构思。
发表同意书
所有作者均已阅读并同意本文内容，并对文章的准确性和完整性负责，符合ICMJE标准。所有作者均同意将本文发表在《Human Pathology》期刊上。
关于写作过程中使用生成式AI和AI辅助技术的声明
本研究未使用任何生成式AI工具。
