综述：囊性肾病变的临床、病理及影像学特征

《Annals of Diagnostic Pathology》：Clinical, pathological, and radiological features of the cystic renal lesions

本文综述肾囊性疾病，涵盖非肿瘤至良性恶性病变，分析其临床、影像、大体及病理特征，强调Bosniak分类结合病理的重要性，并讨论实性肿瘤囊性变病例的鉴别诊断。

　　

Nazif Alperen Yildirim | Yasemin Yuyucu Karabulut | Duygu Turkbey | Ece Ozturk | Dilara Irem Arslan Kahraman | Murat Oktay | Serkan Berdibek | Busra Yaprak Bayrak | Mesude Tosun | Ganime ?oban | Defne ?ahin | Ankur R. Sangoi | Liang Cheng | Mahmut Akgul

土耳其安卡拉Gulhane研究与培训医院病理科

摘要

肾脏的囊性病变是一组异质性病变，范围从非肿瘤性病变到良性及恶性肿瘤。随着断层扫描技术的广泛应用，这些病变的检出率不断提高，通常是在放射学检查过程中偶然发现的。Bosniak分类系统仍是评估囊性肾肿块恶性风险和指导治疗决策的主要放射学依据。然而，仅凭影像学检查结果往往不足以做出明确诊断，准确的分类需要结合大体和组织病理学评估。

在本综述中，我们全面介绍了囊性肾病变的临床、放射学、大体、组织病理学及免疫组化特征，涵盖了从非肿瘤性病变到良性及恶性肿瘤的各种类型。此外，还讨论了那些通常为实性但可能表现出明显囊性改变的肿瘤，强调了在评估复杂囊性肾肿块时将这些病变纳入鉴别诊断的重要性。

了解其形态学特征并识别关键诊断指标对于区分良性囊肿与囊性肿瘤至关重要，以避免漏诊和过度治疗。放射学与病理学的结合以及系统的诊断方法对于准确分类和优化患者管理具有关键意义。不断改进的影像学标准和多学科协作将进一步提升囊性肾病变的诊断与临床管理水平。

引言

肾脏的囊性病变包括多种类型，从非肿瘤性病变到良性及恶性肿瘤[1][2][3]。随着现代影像学技术的广泛应用，这些病变的检出率显著增加。Bosniak分类系统最初于1986年提出，用于评估囊性肾肿块的恶性潜能，经过后续修订后仍被广泛应用于临床实践，是指导患者管理的重要工具[4][5][6][7][8][9][10][11][12]。然而，为了准确识别这些病变（无论是非肿瘤性还是肿瘤性），仍需进行大体和显微镜检查以及进一步的评估（图1）。本文综述了囊性肾病变的放射学、大体、组织病理学及免疫组化特征，并讨论了那些通常为实性但可能具有囊性改变的肿瘤，强调了在面对复杂囊性病变或形态异常的囊肿时将其纳入鉴别诊断的重要性。

简单肾囊肿

简单肾囊肿（SRC）是常见的良性病变，主要发生在肾皮质[16]。它们通常是单发的，但也可能存在多发性囊肿[17]。简单肾囊肿的发病率很高，70岁以上人群中发病率可达36.1%，且随年龄增长而上升[18]。尸检数据显示其发病率可高达50%，男性发病率约为女性的2倍[18][19]。影像学技术的进步对此类病变的发现起到了重要作用。

非典型肾囊肿

非典型肾囊肿（ARC）是指不符合简单肾囊肿特征的囊性病变，表现为上皮增生、多层衬里、乳头状突起或复杂的影像学表现[44]。与简单肾囊肿不同，这些病变可能代表癌前病变或肾肿瘤的早期表现，尤其是在终末期肾病（ESRD）或慢性肾损伤的情况下[45]。 具有非典型特征的囊性肾病变涵盖了从良性多囊病变到恶性肿瘤的广泛范围。

混合上皮和间质肿瘤/囊性肾瘤

混合上皮和间质肿瘤/囊性肾瘤（MEST）在成人肾脏中表现为上皮和间质成分的双相结构。历史上，这类病变曾有多种名称，如肾盂囊性错构瘤、部分囊性中胚层肾瘤和囊性部分分化肾母细胞瘤[58]。1998年Michal和Syrucek首次提出了“混合上皮和间质肿瘤”这一术语，目前该术语已被广泛接受。

囊性肿块的放射学特征

放射学检查在囊性肾肿瘤的评估中起着关键作用[4]。最新的Bosniak v2019分类系统被广泛接受并用于囊性肾肿瘤的分级[6]。该系统将囊性肾病变分为五类以评估恶性风险并指导临床治疗（表2、图10）。Bosniak I和II级病变几乎均为良性，恶性风险低于1%。

作者贡献声明

Nazif Alperen Yildirim：数据整理、研究设计、方法学研究、图像处理、初稿撰写及修订。 Yasemin Yuyucu Karabulut：研究设计、图像处理、撰写及修订。 Duygu Turkbey：数据整理、方法学研究、资源获取、图像处理、初稿撰写。 Ece Ozturk：概念构思、数据整理、研究设计、初稿撰写。 Dilara Irem Arslan Kahraman：数据整理、初稿撰写。 Murat Oktay：数据整理。

伦理审查

根据机构和国家指南，本研究无需正式伦理委员会批准。

资金情况

作者们与本研究无任何财务利益关联。

利益冲突声明

作者声明不存在任何利益冲突。

致谢

图11的初稿由ChatGPT（OpenAI）生成，后续由MA和NAY进行了编辑和优化。