“海绵心”——左心室无收缩功能时婴儿突然发生的意外死亡

《Rechtsmedizin》：Das ?Schwammherz“ – pl?tzlicher unerwarteter Tod eines S?uglings bei linksventrikul?rer Nonkompaktion

　　**摘要**
我们报告了一起5周大女婴突然意外死亡的病例，最初怀疑为婴儿猝死综合征（SIDS）。法医尸检未发现外部影响或中毒的迹象。组织学检查显示左心室明显非致密化，这是一种罕见的先天性心肌病，并伴有急性左心衰竭的表现。该病例强调了了解罕见心脏疾病在SUDI/SIDS鉴别诊断中的重要性，以及组织学诊断方法的价值。

**病史**
一名女婴于上午被发现呈右侧卧位死于婴儿床中，口鼻未受遮挡。抢救措施无效。约两周前，该婴儿曾患有呼吸道感染。出生时（妊娠38+1周），她表现出因母亲吸食大麻和药物引起的轻度戒断症状，并伴有自发性室上性心律失常及需要刺激的呼吸暂停-心动过缓。后续发育情况未见异常。尸体在死后第二天由公诉机关委托进行法医剖检。

**尸检结果**
根据尸检特征，该女婴为发育良好、体态健康的5周大婴儿（身高54厘米，体重4281克，处于第48百分位）。器官发育符合年龄标准。心脏重量24克，卵圆孔尚未完全闭合，博塔利导管（ductus Botalli）仍处于开放状态；其余部位未见明显异常。肺部充血但通气不良，心包及肾囊内侧可见瘀点，肺泡及心包下可见微小出血灶。
所有检测（包括血液酒精检测）结果均为阴性。脑、肺、心脏和脾脏的细菌学及病毒学检查亦未见异常。

**组织学结果（摘录）**
采用苏木精-伊红（HE）和氯乙酸酯酶（CE）染色法进行观察。
- **心脏**：右心室结构正常；左心室壁结构异常：外三分之一区域完全致密，内部三分之二区域由肌束和含有纤维束的腔隙组成，血管化程度较低（图1和图2）。除普遍存在的间质水肿和心内膜下空泡化外，未见心肌炎迹象。
**图1**：5周大女婴左心室非致密化表现（放大10倍，图片来源：作者）
**图2**：心肌纤维呈簇状排列（放大200倍，图片来源：作者）
- **肺脏**：肺泡毛细血管充血明显，可见大面积新鲜出血及肺泡塌陷；无炎症浸润，无吸入性肺炎证据；部分区域可见铁染色阳性的巨噬细胞。

**诊断结论**
该婴儿死于先天性心肌畸形（左心室非致密化，LVNC），伴有慢性左心衰竭和急性左心衰竭（ICD-10编码：I42.8）。属于自然死亡。

**讨论**
左心室非致密化（LVNC，又称左心室肥厚性小梁）最早于约100年前被描述[10]，是继扩张型与肥厚型心肌病之后第三大遗传性心肌病，但在法医学实践中鲜为人知，临床常被忽略[6]。约40%的病例具有家族聚集性，其在普通人群中的发病率估计为0.05–0.3%。LVNC占儿童心肌病病例的9%。其病因在于涉及sarcomer蛋白、细胞骨架蛋白、离子通道蛋白、核膜蛋白及Chaperon蛋白编码基因的突变，遗传方式为常染色体显性或X连锁遗传[4, 7]。
在胚胎发育过程中，左心室肌肉最初呈海绵状且毛细血管发育不足，通过血液扩散获得营养；随着毛细血管形成，心肌细胞至第8周时应紧密排列。若未能正常致密化，则会导致海绵状结构及心脏功能下降[5, 6]。
病理形态学特征包括：明显的小梁结构、深邃的小梁间凹陷、左心室致密层减薄以及乳头肌萎缩；右心室壁也可能受损（称为“双心室左心室非致密化”[3]（见图3）。
该疾病症状范围从无症状到心力衰竭、心律失常及血栓栓塞性事件不等。儿科研究显示，LVNC患儿的死亡率较高，且常与心律失常及猝死相关[1, 2, 9]。超声心动图和心脏核磁共振成像可辅助生前诊断[1, 2, 9]。
在本例中，在排除了其他内外因素后，组织学证实的LVNC及慢性左心衰竭为死亡原因。
LVNC可散发或家族性出现，建议一级亲属接受心脏专科检查及遗传咨询[8]。

**临床建议**
对于婴儿猝死（SUDI）病例，应考虑LVNC作为潜在的心脏病因并进行组织学确认；确诊LVNC后，建议对其亲属进行心脏及遗传学检查。