摘要
背景
戈谢病1型（GD1）是一种罕见的、多系统的溶酶体贮积症，心脏受累可能在临床上多年保持无症状。传统的超声心动图指标常常无法检测到早期的心肌功能障碍。斑点追踪超声心动图（STE）能够评估亚临床的心肌变形，并可能提供额外的预后信息。本研究旨在利用适合罕见病队列的基于自举法的统计方法，探讨心室变形参数与疾病严重程度恶化之间的关联，该严重程度通过疾病严重程度评分系统（DS3）进行评估。
方法
GD1患者接受了全面的经胸超声心动图检查，包括利用STE技术测量的左心室（LV）和右心室（RV）的纵向应变分析。同时记录了传统的收缩期参数。通过多变量回归分析来确定DS3评分恶化的独立预测因子。为了提高这个小样本队列的统计稳健性，应用了10,000次重采样的自举法。
结果
传统的收缩期参数，包括左心室射血分数、三尖瓣环平面收缩期位移、三尖瓣环峰值收缩期速度以及右心室分数面积变化，在GD1患者和健康对照组之间没有显著差异（所有指标的
= NS）。相比之下，STE显示GD1患者的心肌纵向变形显著降低：左心室为?20.1% ± 1.3% vs. ?22.4% ± 2.6%（p = 0.029），右心室为?22.2% ± 2.3% vs. ?25.4% ± 3.7%（p = 0.036）。在经过自举法调整的多变量模型中，左心室GLS是DS3评分恶化的唯一独立预测因子（B = 26.024，p < 0.001；95%置信区间：2.669–47.893）。
结论
在GD1中，心肌变形异常先于传统收缩期指标的可检测变化出现。左心室GLS是疾病严重程度增加的稳健且独立的预测因子。因此，STE可能成为这种罕见病患者亚临床心脏受累早期检测和风险分层的有效工具。
利益冲突
作者声明与本研究的发表不存在利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可向通讯作者S,G.索取，如提出合理请求。
