一项多组学研究揭示了藏族女性患者高海拔先天性心脏病的调控机制特征

《Scientific Reports》：A multi-omics study revealed regulatory mechanism landscape of high-altitude congenital heart disease in Tibetan female patients

　　

摘要

高海拔地区先天性心脏病（HA-CHD）在藏族人群中存在区域性聚集现象，但其循环中的分子特征尚未完全明了。在这项探索性初步研究中，我们使用DIA蛋白质组学技术和全转录组测序方法分析了10名藏族女性HA-CHD患者和10名健康对照女性的血浆样本。综合分析发现了37个差异表达基因，其中DCHS1、PXMP4和SERPINF1被优先选为进一步通过qPCR和ELISA在同一队列中进行技术验证的目标。结果显示DCHS1的mRNA水平升高但蛋白质水平降低，而PXMP4和SERPINF1在转录和蛋白质水平上均呈现下降趋势。生物信息学富集分析提示这些基因可能与细胞外基质重塑、糖胺聚糖代谢、脂质代谢以及缺氧相关的生物过程有关。由于样本量有限、所有参与者均为女性，并且所有组学分析均基于血浆而非心脏组织进行，因此这些发现应被视为提出假设的依据，而非确定的机制证据。我们的数据将DCHS1、PXMP4和SERPINF1列为候选的循环分子，建议在更大规模且性别比例均衡的队列中进行进一步验证。