《Annals of Clinical and Translational Neurology》：A Two-Stage Questionnaire and Actigraphy Screening for iRBD in a Multicenter Retrospective Cohort
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目的：孤立性快速眼动睡眠期行为障碍（isolated rapid-eye-movement sleep behavior disorder, iRBD）是α-突触核蛋白病（synucleinopathies）的一种前驱标志物。然而，由于问卷的预测价值不足以及确
目的：孤立性快速眼动睡眠期行为障碍（isolated rapid-eye-movement sleep behavior disorder, iRBD）是α-突触核蛋白病（synucleinopathies）的一种前驱标志物。然而，由于问卷的预测价值不足以及确诊性视频多导睡眠图（video-polysomnography, vPSG）的可及性有限，大多数病例仍未被诊断。研究人员评估了一种结合简短的快速眼动睡眠期行为障碍（REM sleep behavior disorder, RBD）症状及其他前驱症状问卷与腕部体动记录仪（wrist actigraphy）的两阶段筛查策略，该策略横跨多个病例对照队列。方法：研究人员从五个队列中招募了年龄在40–80岁且无神经退行性疾病的参与者；所有病例均经视频多导睡眠图（vPSG）确认。289名参与者接受了问卷调查，236名接受了≥14晚的家庭腕部体动记录仪（actigraphy）监测。基于穿戴设备的算法构建于四个运动特征（平均运动活动量、活动指数、短或长不动发作、抽动活动量）。使用XGBoost通过嵌套交叉验证训练模型。结果：完整的回顾性队列包括396名参与者（99例病例，297例对照；平均年龄64±11岁；55%为男性）。仅梦境演绎问题实现了0.85的受试者工作特征曲线下面积（area under the curve, AUC），使用四项问卷后提高至0.86。单独的体动记录仪（actigraphy）实现了82%的灵敏度和84%的特异性。在完成两项评估的子集（75例病例，54例对照）中，两阶段方案——问卷后进行体动记录仪（actigraphy）——使用仅梦境演绎问题时产生了68%的灵敏度和100%的特异性，使用四项问卷时产生了73%的灵敏度和100%的特异性。解读：结合问卷和体动记录仪（actigraphy）的两阶段方案在该多中心队列中显示出检测孤立性快速眼动睡眠期行为障碍（iRBD）的高特异性和良好的灵敏度。这种低成本、可扩展的策略与广泛使用的可穿戴设备兼容，值得在社区人群中进行验证。
本研究发表于《Annals of Clinical and Translational Neurology》，针对孤立性快速眼动睡眠期行为障碍（isolated REM sleep behavior disorder, iRBD）目前缺乏高效、低成本的大规模筛查手段这一问题展开。iRBD是α-突触核蛋白病（如帕金森病、路易体痴呆）的高特异性前驱标志物，但确诊金标准视频多导睡眠图（video-polysomnography, vPSG）成本高昂且难以普及，而现有问卷单独使用阳性预测值低，导致大部分患者漏诊，形成“诊断瓶颈”。为此，研究人员开展了一项多中心回顾性病例对照研究，旨在评估一种结合简短症状问卷与家庭腕部体动记录仪（wrist actigraphy）的两阶段远程筛查策略的可行性与诊断性能，以期提供一种可扩展、低成本的社区筛查方案。
研究人员主要采用了以下关键技术方法：研究纳入来自五个队列（包括Sleep and Healthy Aging Study、VascBrain、Stanford Sleep Center、ADRC等）的396名40–80岁无神经退行性疾病的参与者（99例vPSG确诊iRBD，297例对照）。第一阶段使用包含梦境演绎、嗅觉减退、便秘、直立性症状的4项自评问卷；第二阶段使用腕戴三轴加速度计（Axivity AX3/AX6）采集≥14晚数据，通过自动化夜间佩戴检测管道筛选有效数据。分别构建问卷（XGBoost、Random Forest等对比）与体动记录仪（XGBoost，基于113个运动特征，核心为平均运动活动量、活动指数、短/长不动发作、抽动活动量）的机器学习分类器，采用严格的嵌套交叉验证（参与者级别分离，外层10折分层分组，内层5折贝叶斯优化调参）评估性能，并在拥有完整数据的129名参与者中模拟“问卷初筛（灵敏度优化阈值）→阳性者进入体动记录仪确认（特异性优化阈值）”的两阶段连续流程。
3 结果（3 Results）
3.1 人群（3.1 Population）：研究最终分析396名参与者（99 iRBD，297对照），iRBD组年龄稍大、男性比例更高、BMI更低且白人比例更高。完成问卷和体动记录仪检测的各129人子集（75 iRBD，54对照）在年龄、性别和种族分布上与总队列略有差异。
3.2 单个问题表现（3.2 Individual Questions）：在289名有问卷数据中，梦境演绎问题AUC达0.85（灵敏度77.9%，特异性92.3%），优于嗅觉减退（AUC 0.69）、便秘（AUC 0.62）和直立性症状（AUC 0.52）。LASSO回归显示“梦境演绎是”和“嗅觉是”系数最大，且存在部分交互项影响。
3.3 四项问卷（3.3 Four-Item Questionnaire）：XGBoost模型综合四项问题后，Youden's J统计量阈值下AUC为0.86（95% CI: 0.810–0.910），默认阈值下灵敏度77.9%、特异性90.7%；优化为灵敏度最大化阈值（0.21）时灵敏度85.3%、特异性60.8%。调整人群患病率1.5%后，调整后阳性预测值（PPV）为10.2%±4.0%。特征重要性显示梦境演绎问题贡献最大。
3.4 体动记录仪筛查（3.4 Actigraphy Screening）：在236名有体动记录仪数据的参与者（78 iRBD，158对照）中，XGBoost模型AUC为0.88（95% CI: 0.84–0.92）。默认阈值下灵敏度80.8%、特异性84.8%；特异性最大化阈值（0.62）下灵敏度61.5%、特异性96.2%。调整患病率1.5%后调整后PPV为6.2%±1.7%。
3.5 两阶段筛查（3.5 Two-Stage Screening）：在129名同时拥有两类数据的参与者中，仅使用梦境演绎问题的两阶段流程（初筛灵敏度优化，确认特异性优化）最终实现灵敏度67.6%、特异性100%；使用四项问卷时灵敏度达73.3%、特异性100%。
4 讨论（4 Discussion）
研究人员在多中心回顾性病例对照研究中证实，结合4项自评问卷与腕部体动记录仪的两阶段筛查策略可实现高特异性（100%）与良好灵敏度（73.3%）。问卷阶段中梦境演绎问题核心预测力强，加入嗅觉减退等症状可通过非线性交互提升灵敏度；体动记录仪阶段通过量化REM睡眠运动失调特征提供客观确认，两阶段顺序设计（先灵敏度优化初筛减少漏诊，后特异性优化确认减少假阳）可有效降低不必要转诊。该完全远程、低成本方案兼容消费级可穿戴生态，但需注意：回顾性病例对照设计及转诊中心招募可能高估性能，未涵盖无床伴侣或女性等非典型表型，自我报告存在觉知偏倚，部分队列缺乏统一协议导致完整数据子集有限，且对照组未全部经vPSG排除可能低估灵敏度。结论为：这种结合简要症状询问与被动体动记录仪的两阶段全远程筛查策略可在多中心队列中以高精确度识别iRBD，为高危人群富集及确证检测、试验招募提供了可扩展路径，但需在社区样本中进一步前瞻验证。
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