尾部重复综合征伴巨大骶部脂肪脊膜脊髓膨出和脊髓拴系：一例罕见病例报告及文献综述

《Child's Nervous System》：Caudal duplication syndrome with giant sacral lipomeningomyelocele and tethered cord: a rare case report and literature review

　　

摘要

背景

尾部重复综合征（CDS）是一种罕见的先天性疾病，其特征是起源于泄殖腔的胃肠道、泌尿生殖系统和脊髓远端结构的重复。伴有脊髓拴系的脂肪脊膜脊髓膨出（LMMC）是这一疾病谱系中一种不常见但具有手术意义的表现形式。

病例介绍

一名3岁的女孩患有CDS和持续性泄殖腔畸形，因巨大的骶部LMMC以及与脊髓拴系一致的低位脊髓圆锥被转诊进行神经外科评估。尽管就诊时神经系统功能正常，但脊柱磁共振成像显示存在明显的脊髓拴系现象，且与一个较大的脂肪瘤病变相关。患者在术中神经监测下接受了预防性的显微手术松解和脂肪瘤切除。术后两周出现脑脊液漏，但已成功修复。随访时，她的神经系统功能保持稳定，运动能力也未受影响。

文献综述

一项针对性的文献回顾发现了4例先前报道的CDS合并LMMC且通过影像学证实存在脊髓拴系的病例，这些病例均需要手术治疗。未包含LMMC或影像学上无脊髓拴系证据的病例，这突显了在CDS谱系中区分孤立性脂肪瘤与真正脊髓拴系病变的重要性。

结论

伴有LMMC和脊髓拴系的CDS属于一种罕见但具有临床意义的亚型。即使在神经系统功能正常的患者中，影像学上的脊髓拴系确认也可能表明需要尽早进行手术干预，以防止未来出现神经系统功能恶化。仔细的影像学评估和多学科协作对于优化长期功能结果至关重要。