目的：
本研究旨在利用英国生物银行（UK Biobank）的光学相干断层扫描（OCT）数据，识别NOTCH3突变携带者的视网膜生物标志物。
方法：
我们开展了一项横断面匹配病例对照研究，研究对象为2006年至2010年间来自英国生物银行的携带NOTCH3突变与否的个体。所有参与者均接受了黄斑区OCT扫描和认知评估。病例根据致病性或可能致病的NOTCH3突变进行确定，并根据年龄、性别、高血压、糖尿病和吸烟状况与对照组进行1:1匹配。基线特征和认知测试结果使用χ2检验或Mann-Whitney检验进行比较。黄斑中心区、内区和外区以及各视网膜层的厚度通过Wilcoxon符号秩检验进行比较。
结果：
研究共纳入134名参与者（67例病例，67例对照组），平均年龄为54 ± 9岁。NOTCH3突变携带者在前瞻性记忆（P=0.043）、语言推理（P=0.178）、视觉记忆（P=0.227）和处理速度（P=0.101）方面的表现均低于对照组。两组之间的视力没有差异。与年龄、性别和血管风险因素匹配的对照组相比，NOTCH3突变携带者的黄斑内区在上方（P=0.006）、颞侧（P=0.008）和鼻侧（P=0.034）象限的厚度显著更薄，黄斑RNFL（视网膜神经纤维层）的厚度也显著更薄（P=0.008）。
结论：
NOTCH3突变的存在与黄斑内区和黄斑RNFL厚度降低有关。这些视网膜变化可能反映了早期周细胞功能障碍和微血管缺血。需要纵向研究来评估这些视网膜变化与脑血管疾病进展及疾病临床严重程度之间的时间关系。
