基因组预测对Mehsana水牛产奶性状的准确性

《Frontiers in Genetics》：Accuracy of genomic prediction for milk production traits in Mehsana buffalo

　　

摘要：引言：与仅依赖系谱关系相比，基因组信息可以显著提高遗传评估的准确性。因此，本研究的目的是比较使用系谱最佳线性无偏预测（PBLUP）和单步基因组最佳线性无偏预测（ssGBLUP）模型对Mehsana水牛305天产奶量（305DMY）、305天脂肪产量（305DFY）、305天非脂固体产量（305DSNFY）和305天蛋白质产量（305DPY）性状进行基因组预测的准确性。预测偏倚通过估计校正产量（Y_c）对预测育种值（BVs）的回归系数进行评估。方法：表型数据集包括10,897头Mehsana水牛的产奶量测试日记录、10,896头脂肪产量、10,581头非脂固体产量和10,578头蛋白质产量，用于本研究。共收集了4,107份Mehsana水牛血样，并使用BUFFCHIP 54K SNP芯片进行基因分型。经过质量控制后，最终数据集包含3,887头Mehsana水牛和53,292个SNPs。结果：使用PBLUP获得的预测准确性范围为0.078至0.088，而ssGBLUP的预测准确性范围为0.088至0.100。各性状的平均预测准确性为PBLUP 0.083和ssGBLUP 0.093，使用ssGBLUP总体提高了11.37%。各产奶性状的预测回归系数范围为PBLUP 0.44至0.52，ssGBLUP 0.45至0.61。平均回归系数为PBLUP 0.48和ssGBLUP 0.53，表明ssGBLUP模型下预测偏倚减小。结论：对于Mehsana水牛的产奶性状，ssGBLUP比PBLUP提供更准确且偏倚更小的育种值预测。

论文解读文章

**研究背景与问题**
畜牧业在印度经济中占据重要地位，尤其水牛（如Mehsana水牛）因其高产奶潜力、产肉能力和役用价值而备受重视。然而，传统基于表型性能和系谱信息的育种方法（如后裔测定）效率有限，成本高且耗时长。尽管分子遗传学工具（如数量性状位点（QTL）定位和标记辅助选择（MAS））可提升遗传改良，但它们仅解释总遗传方差的一小部分。基因组选择（GS）通过考虑全基因组标记效应，有望缩短世代间隔并加速遗传进展，但其成功依赖于育种值（BVs）预测的准确性。目前，尚未有研究评估PBLUP和ssGBLUP模型在Mehsana水牛产奶性状基因组预测中的表现。因此，本研究旨在比较这两种模型对305天产奶量（305DMY）、305天脂肪产量（305DFY）、305天非脂固体产量（305DSNFY）和305天蛋白质产量（305DPY）的预测准确性和偏倚。

**研究内容与结论**
研究人员利用来自INAPH数据库的2008-2022年月度测试日记录（包括10,897头水牛的产奶量数据等），并采集4,107份血样使用BUFFCHIP 54K SNP芯片基因分型，经质量控制后保留3,887头水牛和53,292个SNPs。通过随机回归模型估计方差组分，采用五折交叉验证比较PBLUP和ssGBLUP模型的预测准确性，并通过回归系数评估偏倚。结论：ssGBLUP模型在预测准确性和减少偏倚方面均优于PBLUP，平均准确性提高11.37%，回归系数更接近1（0.53 vs. 0.48），表明ssGBLUP更适用于Mehsana水牛的产奶性状基因组选择。该论文发表在《Frontiers in Genetics》。

**主要关键技术方法**
研究人员使用了以下关键技术：1）随机回归模型（利用勒让德多项式拟合产奶曲线，考虑固定效应（牛群、泌乳次数、产犊年份和季节）和随机效应（动物加性遗传、永久环境、场-年度-月份等））；2）系谱最佳线性无偏预测（PBLUP）和单步基因组最佳线性无偏预测（ssGBLUP）模型（后者结合系谱关系矩阵A和基因组关系矩阵G构建H矩阵）；3）五折交叉验证（将参考群体随机分为5份，4份训练、1份验证，计算校正产量Y_c与预测BVs的相关系数作为准确性）；4）预测偏倚评估（通过Y_c对BVs的回归系数判断，斜率≠1表示偏倚）。样本队列来源：Mehsana水牛，表型数据来自INAPH数据库，基因型数据来自古吉拉特邦项目“为奶牛和水牛品种建立基因组选择网络”。

**研究结果**
1. **方差组分与遗传力**：305DMY的遗传力最高（0.31），305DFY最低（0.22），与先前研究范围一致（如Murrah水牛0.32，Mehsana水牛0.28）。
2. **育种值可靠性**：ssGBLUP比PBLUP的可靠性提高1.13%–1.61%（例如305DPY提高1.61%），归因于基因组信息整合（与Zhang et al., 2022结果类似）。
3. **预测准确性**：五折交叉验证显示，PBLUP准确性0.078–0.088，ssGBLUP为0.088–0.100；平均准确性从0.083提升至0.093（提高11.37%）。各性状提高幅度为305DMY 6.02%、305DFY 4.70%、305DSNFY 13.64%、305DPY 21.80%。这与Herrera et al.（2021）在菲律宾水牛中7%的提高及Gómez-Carpio et al.（2026）在意大利地中海水牛中3%–12%的提高趋势一致。
4. **预测偏倚**：两种模型的回归系数均<1，表明育种值被高估。平均回归系数PBLUP为0.48，ssGBLUP为0.53（更接近1），提示ssGBLUP偏倚更小。高估程度在PBLUP中更高，与Herrera et al.（2021）结果（PBLUP 0.54，ssGBLUP 0.84）相符。剩余偏倚主要归因于参考群体规模小及G矩阵与A矩阵不相容。

**讨论与结论**
讨论部分指出，ssGBLUP模型通过同时利用系谱、表型和基因组信息，提高了预测准确性，但当前准确性普遍偏低（因基因分型动物数量有限、亲缘关系及模型特征）。偏倚方面，ssGBLUP优于PBLUP，但仍有优化空间。扩大参考群体（系统基因分型）和采用调整的ssGBLUP（优化H^-1矩阵构建参数）可将偏倚降低14%–17%（Mafolo et al., 2026）。结论翻译：本研究确定了使用PBLUP和ssGBLUP模型对Mehsana水牛产奶性状育种值估计的预测准确性和偏倚。结果表明，ssGBLUP模型对所有研究的性状提供比PBLUP模型更准确的预测和更小的偏倚。值得注意的是，ssGBLUP在产奶性状上平均比PBLUP提高11.37%的准确性。此外，ssGBLUP模型的预测偏倚小于PBLUP模型。因此，ssGBLUP可被视为有效提高Mehsana水牛育种值预测准确性的方法。