《The Journal of Pediatrics》：Sudden Acute Liver Failure in Citrullinemia type 1: An Argument for Earlier Liver Transplantation?
编辑推荐：
Jessica A. Eldredge | Anil Dhawan | Maesha Deheragoda | Nigel D. Heaton | Miriam Cortes-Cerisuelo | Stephanie Grünewald | Nedim Had?i? | Ros
Jessica A. Eldredge | Anil Dhawan | Maesha Deheragoda | Nigel D. Heaton | Miriam Cortes-Cerisuelo | Stephanie Grünewald | Nedim Had?i? | Roshni Vara
英国伦敦国王学院医院儿科肝脏胃肠病学与营养中心
摘要
急性肝衰竭（ALF）已在1型瓜氨酸血症（CTLN1）的初始临床表现中被描述，但在药物治疗期间出现反复肝功能失代偿的情况尚未被报道。我们描述了5名儿童发生ALF发作的病例，其中1名儿童需要紧急进行肝脏移植。我们的发现扩展了CTLN1的临床表现，并支持在某些情况下尽早进行肝脏移植。
章节摘录
方法
对确诊为CTLN1且有一次或多次明显肝功能障碍发作的儿童进行了回顾性分析，这些儿童符合ALF的标准：国际标准化凝血酶原比率（INR）>2，或INR>1.5并伴有脑病，且无明确的慢性肝病基础（10例）。这些儿童在三级代谢和肝脏中心接受了诊断和监测。我们查阅了他们的临床记录，包括人口统计数据、家族史、生化指标及治疗情况等。
患者特征
所有5名患者均在新生儿期被诊断出CTLN1（表I）。其中3名为男性；ALF发作时的中位年龄为4.8岁（范围：1.0–6.5岁）。4名患者在诊断前有家族史，并且已知父母之间存在近亲关系，队列中有2对兄弟姐妹。每位患者的ALF样发作次数在1-2次之间。经过全面检查后，均未发现ALF的其他病因，超声检查也未显示任何慢性肝病的证据。
讨论
我们描述了在已确诊为CTLN1的儿童中的一种罕见但重要的现象，即他们出现了符合ALF标准的明显肝功能障碍发作。随着越来越多的此类儿童被推荐接受择期肝脏移植，这一观察结果可能对其管理和长期神经预后具有重要意义。
我们队列中的临床表现各不相同，从无症状的轻度高氨血症到伴有临床脑病的严重高氨血症都有。
CRediT作者贡献声明
Jessica A. Eldredge：撰写——审阅与编辑、初稿撰写、方法学设计、数据整理。Anil Dhawan：撰写——审阅与编辑。Maesha Deheragoda：撰写——审阅与编辑。Nigel D. Heaton：撰写——审阅与编辑。Miriam Cortes-Cerisuelo：撰写——审阅与编辑。Stephanie Grünewald：撰写——审阅与编辑、监督。Nedim Had?i?：撰写——审阅与编辑、监督、概念构思。Roshni Vara：撰写——审阅与编辑。
利益冲突声明
? 作者声明他们没有已知的可能会影响本文研究的财务利益或个人关系。
? 作者声明以下可能被视为潜在利益冲突的财务利益/个人关系：
