《Human Pathology》：Practical Approaches to the Diagnosis and Differential Diagnosis of T-Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma
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魏杰（Wei J. Wang）|约瑟夫·D·库里（Joseph D. Khoury）|方红（Hong Fang）|L·杰弗里·梅德罗斯（L. Jeffrey Medeiros）|魏王（Wei Wang）
德克萨斯大学MD安德森癌症中心血液病理学系，休斯顿，德克萨斯州
摘要
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魏杰（Wei J. Wang）|约瑟夫·D·库里（Joseph D. Khoury）|方红（Hong Fang）|L·杰弗里·梅德罗斯（L. Jeffrey Medeiros）|魏王（Wei Wang）
德克萨斯大学MD安德森癌症中心血液病理学系，休斯顿，德克萨斯州
摘要
T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤是一种起源于T细胞前体的恶性肿瘤。这些肿瘤最初可能表现为急性淋巴母细胞白血病（ALL），累及骨髓，或淋巴母细胞淋巴瘤（LBL），累及淋巴结、纵隔或其他髓外部位。骨髓和髓外组织的受累常常同时存在。在本综述中，我们首先简要介绍了ALL/LBL的临床和形态学特征，然后重点讨论了T-ALL/LBL的免疫表型特征。我们明确了用于诊断的T细胞谱系标记物和不成熟相关标记物，并总结了T-ALL/LBL的免疫表型亚型。最后，我们探讨了T-ALL/LBL的鉴别诊断，并讨论了将其与急性未分化白血病、低分化急性髓系白血病、混合表型急性白血病、成熟T细胞肿瘤、NK细胞肿瘤、慢性髓系肿瘤的T淋巴母细胞阶段、胸腺瘤、惰性T淋巴细胞增生以及浆细胞样树突状细胞肿瘤区分开来的挑战。
章节摘录
临床表现
T-ALL患者可能出现B型症状（发热、夜间盗汗或显著体重下降）、疲劳、食欲不振、呼吸困难、出血事件以及关节或骨骼疼痛1, 2, 3。外周血白细胞计数可能非常高。骨髓衰竭的表现（如细胞减少）很常见。大约一半的T-ALL患者伴有纵隔肿块。
T-LBL患者多为青少年或年轻人，表现为纵隔肿块和/或广泛
形态学
在骨髓穿刺涂片和印片中，原始细胞通常大小适中，核质比高，染色质细腻，核仁不明显，细胞质极少（称为L1型）9。在部分病例中，原始细胞较大，核仁明显，细胞质中等（称为L2型）。偶尔，原始细胞可能与成熟淋巴细胞相似。骨髓活检标本通常显示骨髓几乎完全或完全被原始细胞替代
免疫表型
免疫表型特征对于T-ALL/LBL的诊断至关重要。具体而言，确诊需要确认肿瘤细胞的T细胞谱系和不成熟性。这里我们简要回顾了定义T细胞谱系和不成熟性的标记物。
T-ALL/LBL的免疫表型亚型
根据免疫表型，T-ALL/LBL可分为四个亚组，即前T细胞型（pro-T）、前T细胞前体型（pre-T）、胸腺皮质T细胞型（thymic cortical T）以及髓系或成熟T-ALL/LBL。
前T细胞期和前T细胞前体期的T-ALL/LBL病例通常CD34阳性，而CD1a阴性。胸腺皮质T-ALL/LBL病例通过CD1a表达进行定义，常显示CD4/CD8双重阳性。相比之下，髓系/成熟T-ALL/LBL通常缺乏CD34、CD1a和TdT表达，表现为单一CD4或CD8免疫表型。
急性未分化白血病（AUL）和低分化急性髓系白血病
由于ETP-ALL、AUL和低分化AML的免疫表型有重叠，尤其是髓系标记物的表达方面，区分这些疾病极具挑战性。ETP-ALL的特点是表达一种或多种髓系标记物，如CD13、CD33和CD117。在AUL中，约三分之二的病例表达这些髓系标记物之一。在低分化AML中，原始细胞常表达两种或更多上述髓系标记物。这些标记物在
总结
T-ALL/LBL的诊断需要确认T细胞谱系和细胞的不成熟性。CD3表达对于确定T细胞谱系至关重要，TCR和BCL11B的表达以及克隆TCR基因重排可提供额外支持。不成熟性通常通过CD34、TdT、CD1a、CD10和CD99等标记物来指示；然而，在解释CD10和CD99时需谨慎，因为某些成熟T细胞也可能表达这些标记物。在CD3表达较弱或部分表达的情况下，急性
CRediT作者贡献声明
魏杰（Wei Wang）：概念构思、初稿撰写、审阅与编辑。魏杰（Wei J. Wang）：概念构思、初稿撰写、审阅与编辑。约瑟夫·D·库里（Joseph D. Khoury）：审阅与编辑。方红（Hong Fang）：审阅与编辑。L·杰弗里·梅德罗斯（L. Jeffrey Medeiros）：概念构思、初稿撰写、审阅与编辑
