摘要
阿尔茨海默病（AD）是一种异质性神经退行性疾病，其发病机制涉及遗传易感性、分子通路以及大脑逐渐变化的复杂相互作用。关键的遗传因素，包括APOE、TREM2和MAPT，会促进诸如β-淀粉样蛋白积累、tau蛋白聚集、神经炎症和突触功能障碍等病理过程。尽管在理解这些机制方面取得了显著进展，但将分子层面的发现转化为临床可用的生物标志物仍然是一个重大挑战。放射组学和机器学习（ML）已成为从医学影像数据中提取高维定量特征并识别与疾病过程相关的复杂模式的有前景的方法。放射组学特征能够捕捉到传统影像分析无法识别的神经退行性的空间异质性和细微特征。当与机器学习结合使用时，这些特征可以作为分子活动的无创替代指标，从而帮助识别与特定遗传背景和生物通路相关的影像特征。本文旨在探讨放射组学和机器学习如何在阿尔茨海默病的遗传机制、分子机制与体内影像表型之间架起桥梁。我们总结了目前关于遗传决定因素和分子通路的认知，并讨论了分子成像领域的进展，特别是针对β-淀粉样蛋白和tau蛋白病理的示踪技术。此外，我们还分析了放射组学和机器学习在将影像表型与潜在生物过程联系起来方面的新兴作用。这一综合框架可能有助于改善疾病的分层、早期诊断以及治疗反应的预测，从而推动阿尔茨海默病精准医疗策略和未来诊疗方法的发展。
