《Children》：Oral and Swallowing Abilities Tool (OrSAT) in Individuals with Type I SMA Older than 24 Months: A Pilot Study
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背景/目的：针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修正治疗（DMTs）的出现，凸显了对Ⅰ型患者评估球部功能可靠工具的需求。口腔和吞咽能力工具（OrSAT）最初开发用于评估出生后两年内SMAⅠ型婴儿的吞咽和喂养能力。本研究旨在评估OrSAT在年龄≥2岁的SMAⅠ型儿
背景/目的：针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病修正治疗（DMTs）的出现，凸显了对Ⅰ型患者评估球部功能可靠工具的需求。口腔和吞咽能力工具（OrSAT）最初开发用于评估出生后两年内SMAⅠ型婴儿的吞咽和喂养能力。本研究旨在评估OrSAT在年龄≥2岁的SMAⅠ型儿童队列中的适用性。方法：纳入52名经基因确诊的SMAⅠ型儿童，年龄2~12.6岁。所有参与者均接受了至少一种DMT，或在诊断后不久，或在治疗可用时立即给予。使用OrSAT评估球部和喂养能力，并根据临床亚型和喂养方式对结果进行分组。鉴于亚组样本量较小且OrSAT评分为有序分类变量，组间比较采用非参数Kruskal–Wallis检验。结果：随访时，27名儿童经口喂养，19名完全管饲喂养，6名管饲但能经口进食部分食物。OrSAT评分反映了从重度到无损伤的广泛球部功能谱。大多数随访时需完全管饲的儿童在治疗开始时已接受管饲，少数儿童在随访期间吞咽能力改善并部分恢复经口喂养。结论：研究结果表明，此前仅用于出生后两年内的OrSAT也可能适用于年龄较大的儿童，以描述球部受累情况并监测随时间的变化。然而，需要进一步研究来完善该工具在此年龄组中的应用，并正式验证其在SMAⅠ型大龄儿童中的使用。该工具的使用可能有助于纵向评估吞咽能力，并为康复管理提供支持。
**论文解读文章**
**研究背景**
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由SMN1基因突变导致的遗传性疾病，引起SMN蛋白减少、运动神经元丢失，进而出现肌无力和肌萎缩。其中，Ⅰ型SMA（最严重类型）在6月龄前发病，临床表现为重度肌张力低下、肌无力，以及进行性呼吸和球部功能受累。球部功能受累包括吞咽困难（bolus从口腔推进至胃的过程障碍）和喂养困难（口腔摄入行为如食物处理、咀嚼、口腔准备受损），常需管饲和肠内营养支持。疾病修正治疗（DMTs）的出现——如基因替代疗法onasemnogene abeparvovec、反义寡核苷酸nusinersen、小分子risdiplam——通过增加SMN蛋白生成，不仅改善了生存和运动功能，也显著改善了球部功能，部分婴儿在治疗后可部分恢复吞咽能力。然而，随着治疗患者生存期延长，球部功能在24个月后仍可能发生变化（包括恶化或改善），因此需要能够长期、简便评估球部功能的工具。Oral and Swallowing Abilities Tool（OrSAT）专为SMAⅠ型婴儿设计，最初用于评估出生后两年内的口腔、吞咽和喂养能力，具有良好的敏感性。但该工具在24个月以上儿童中的适用性尚未明确。本研究旨在探索OrSAT在年龄≥2岁的SMAⅠ型儿童中的应用潜力。
**研究人员开展的研究及结论**
研究人员开展了一项回顾性观察研究，纳入52名基因确诊的SMAⅠ型儿童（年龄2~12.6岁），所有患儿均接受过至少一种DMT。通过OrSAT检查表评估球部和喂养能力，并根据SMA亚型（Dubowitz十进制分类：1.1、1.5、1.9）和喂养方式（完全经口、混合喂养、完全管饲）进行分层分析。使用Kruskal–Wallis检验比较组间OrSAT总评分。结论：OrSAT能够捕获24个月以上SMAⅠ型儿童从重度到无损伤的广泛球部功能谱，评分与临床亚型和喂养方式显著相关（H(2)=7.16，p=0.028）。大部分随访时需完全管饲的患儿在治疗开始时已接受管饲，少数患儿在随访期间吞咽能力改善并部分恢复经口喂养，提示OrSAT可用于描述球部受累和监测变化。但也指出需进一步适应和正式验证。该论文发表在《Children》。
**关键技术方法**
1. **OrSAT检查表及功能分级**：由12个结构化问题组成，评估不同稠度食物（液体、半液体、半固体、固体）的吞咽能力、是否需要姿势调整或质地改变、进餐时咳嗽/咽部残留、疲劳程度、进餐时长，以及音节/词语发音能力；每个项目计0或1分，总分0~12分。另设四个功能水平：重度损伤（1级，完全不能经口吞咽，需管饲）、中度损伤（2级，能安全吞咽部分稠度但需口服补充或管饲）、轻度损伤（3级，吞咽安全但需代偿策略或干预）、无损伤（4级，所有稠度安全有效吞咽）。
2. **临床亚型分类**：根据Dubowitz十进制分类法将Ⅰ型SMA分为1.1（最严重）、1.5（最常见表型）、1.9（最轻表型），以评估总体临床严重程度。
3. **非参数统计检验**：由于亚组样本量小且OrSAT评分为有序变量，组间比较采用Kruskal–Wallis检验，分析OrSAT总评分与SMA亚型、喂养方式之间的差异。
4. **样本队列来源**：患儿来自参与多中心SMA自然史研究的临床中心，随访评估在日间医院、计划住院或研究评估中进行；同时纳入78名年龄匹配的正常发育儿童作为对照组。
**研究结果**
**3.1 OrSAT评分与功能水平**
OrSAT评分范围0~12，功能水平从重度到无损伤。按临床亚型和喂养方式分层后，评分分布与临床严重程度一致。
**3.2 SMA亚型、OrSAT评分、功能水平及随访时管饲需求**
- **1.1亚型（n=7）**：随访时4/7（57.1%）完全管饲，功能水平为“重度损伤”，OrSAT评分0~1；其余3例经口喂养，功能水平为“轻度损伤”或“无损伤”，OrSAT评分8~11。
- **1.5亚型（n=34）**：随访时15/34（44%）经口喂养（其中80%为“无损伤”，OrSAT评分7~12）；5/34（15%）混合喂养（功能水平从无到中度损伤，OrSAT评分4~9）；14/34（41%）完全管饲（50%“重度损伤”，50%“中度损伤”，OrSAT评分0~2）。
- **1.9亚型（n=11）**：随访时9/11（81%）经口喂养（89%“无损伤”，OrSAT评分7~12）；1例混合喂养（“中度损伤”，评分4）；1例完全管饲（“中度损伤”，评分2）。
Kruskal–Wallis检验显示三组间差异有统计学意义（H(2)=7.16, p=0.028）。
**3.3 随访时喂养状态与治疗开始时管饲需求的关系**
随访时27例经口喂养的患儿中，26例在DMT开始时已实现经口喂养；6例混合喂养患儿中，3例从基线完全管饲改善为部分经口；19例完全管饲患儿中，15例（79%）在治疗开始时已完全管饲。管饲需求在治疗开始与随访间的一致性为79%，而基线经口喂养的患儿96%在随访时仍维持经口喂养。部分管饲插入与球部功能恶化无关，而与胃食管并发症、急性呼吸事件或照顾者决策等非神经因素有关。
**结论与讨论**
讨论部分指出，OrSAT在24个月以上SMAⅠ型儿童中仍能捕获口腔和球部功能的广泛谱系，评分与疾病严重程度一致。大多数需要管饲的患儿在治疗开始时已存在管饲需求，随访期间喂养状态的变化不一定反映球部功能恶化，部分改善可能与语言康复支持有关。但该研究为探索性评估，非正式验证，当前版本尚未优化，需进一步开发适用于大龄儿童的改编版本并进行正式验证。研究结论翻译如下：研究结果表明，先前仅在出生后两年内使用的OrSAT也可能适用于年龄较大的儿童，以描述球部受累情况并监测随时间的变化。然而，需要进一步研究来完善该工具在此年龄组中的应用，并正式验证其在SMAⅠ型大龄儿童中的使用。该工具的使用可能有助于纵向评估吞咽能力，并为康复管理提供支持。
