多发性颅内生殖细胞肿瘤的全面特征分析及预后评估

《BMC Neurology》：Comprehensive characterization and prognostic analysis of multifocal intracranial germ cell tumors

　　

摘要

背景

由于关于多发性颅内生殖细胞肿瘤（iGCTs）的文献十分有限——这是一种罕见但具有独特临床特征的疾病——本研究旨在全面分析其临床特征，并确定关键的预后因素。

方法

本研究对2006年至2025年间在我中心被诊断为多发性iGCT的48名患者进行了回顾性分析。研究人员分析了这些患者的人口统计学特征、临床表现、MRI表现、病理学特征、治疗方案以及生存情况。采用Kaplan–Meier方法估算了总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）。通过单变量和多变量分析来确定预后因素。

结果

患者的诊断时中位年龄为13岁（范围：6–31岁），男性占比高达87.5%。最常见的症状是尿崩症（81.2%）和偏身无力（56.2%）。显著的影像学特征包括脑组织萎缩（47.9%）和异常强化现象（68.8%）。有66.7%的患者被诊断为生殖细胞瘤，其中58.3%的患者接受了联合化疗放疗治疗。10年的总生存率和无进展生存率分别为84.6%和70.6%。在本次分析中，与较好预后相关的因素包括生殖细胞瘤的组织学类型（HR=0.06，95%置信区间为0.01–0.53，P=0.011）、联合化疗放疗治疗（HR=0.09，95%置信区间为0.01–0.76，P=0.027），以及不存在肿瘤浸润淋巴细胞（对于无进展生存期而言，HR=0.14，95%置信区间为0.02–1.06，P=0.050）。

结论

多发性iGCT是一种具有独特临床特征的疾病，其预后较差于单发性iGCT。生殖细胞瘤、联合化疗放疗治疗以及淋巴细胞浸润可能对患者的生存率有影响，因此值得进一步研究。这些研究结果强调了采用基于组织学特征的多模式治疗策略对于改善这种罕见疾病预后的重要性。