摘要
背景/目标：在分枝杆菌诊断中，纳米孔测序的应用越来越广泛。临床微生物学家和诊断实验室需要判断何时使用广泛的宏基因组下一代测序技术，或针对性的下一代测序技术更为合适。本综述总结了纳米孔宏基因组下一代测序技术和针对性下一代测序技术在结核病及非结核分枝杆菌感染病例中的临床应用和实验室应用情况。方法：于2026年4月4日对PubMed/MEDLINE、Embase、Web of Science Core Collection以及Scopus等数据库进行了检索。最终纳入了35篇相关文献，包括原始临床研究、证据综合分析以及指南相关文件。结果：在那些一线检测结果为阴性、结果不一致、检测效率低，或是怀疑存在混合感染的肺部及肺外疾病病例中，纳米孔宏基因组下一代测序技术对于检测多种病原体以及辅助诊断具有重要意义。而纳米孔针对性下一代测序技术则更适用于那些有明确诊断流程的结核病检测及耐药性分析，因为其针对特定区域的设计使得结果解读更加标准化。在利福平及异烟肼耐药性检测方面，这两种技术的一致性较高。在非结核分枝杆菌感染病例中，该技术更擅长于病原体的检测和种类鉴定，而在疾病整体诊断方面的作用则相对有限。在实际应用中，面临的一些挑战包括分析前的变量因素、污染控制问题、宿主背景干扰、生物信息学处理不一致，以及专业人员不足等问题。结论：建议采用分层应用策略，将宏基因组下一代测序技术主要用于辅助诊断和新的病原体发现，而将针对性下一代测序技术用于那些需要标准化检测流程、并能依据当地验证体系报告耐药性突变的病例诊断。
