父母对健康幼儿癌症易感基因检测与监测的看法与经历

《The Journal of Pediatrics》：Parental Perspectives and Experiences with Genetic Testing and Surveillance for Cancer Predisposition in Healthy Young Children

　　

Kayla V. Hamilton|Brett Nava-Coulter|Anna Revette|Leila Helu|Abigail Cinelli|Cecilia Miguel|Richard B. Parad|Lisa R. Diller

美国马萨诸塞州波士顿的Dana-Farber/波士顿儿童癌症与血液疾病中心

摘要

研究目的

了解儿童时期被诊断出患有癌症易感综合征后的父母所经历的情况，同时评估他们对针对此类综合征开展群体基因组新生儿筛查的看法。

研究设计

研究对象为那些在8岁前被诊断出患有癌症易感综合征、需要接受癌症监测且在该诊断前无癌症病史的儿童的监护人。这些参与者完成了人口统计调查、遗传知识评估以及半结构化的定性访谈，访谈内容经过主题分析处理，临床数据则从医疗记录中提取。

研究结果

本研究共纳入25位患有7种不同癌症易感综合征的儿童的家长，这些综合征包括李-弗劳梅尼综合征（43%）、家族性腺瘤性息肉病（14%）、痣样基底细胞癌综合征（11%）以及贝克威思-韦德曼综合征（11%）。家长们认为被诊断出患有癌症易感综合征在情感上是个挑战，但通过参与主动的癌症监测，他们也感受到了力量。他们指出了癌症监测在后勤、情感、身体和经济方面的负担，不过大多数人认为这些负担相比医学和情感上的益处要轻得多。大多数受访者支持为儿童癌症风险开展群体基因组筛查。

研究结论

患有癌症易感综合征的无症状儿童的家长在得到基因诊断后既会面临心理困扰，也能获得一些好处。尽管存在癌症监测带来的种种负担，家长们仍支持尽早通过基因组检测识别癌症风险。这些研究结果对于这类儿童的护理工作具有参考价值，也有助于推动针对癌症易感综合征的群体基因组筛查项目的实施。

章节节选

招募与参与者筛选

符合条件的是那些能说英语、子女在8岁前被诊断出患有癌症易感综合征、且在诊断该综合征时及之前没有癌症病史的家长/监护人。符合条件的癌症易感综合征包括任何在8岁前就有相应监测指南的综合征。潜在参与者是通过查看Dana-Farber癌症研究所儿童癌症遗传风险项目所有医生的门诊安排来确定的。随后会邀请其中一位家长/监护人参与研究

入组情况与样本特征

我们联系了33位家长希望其参与研究，最终有30位同意入组。其中1位参与者后来选择退出研究，还有4位未能提供数据（失访）。最终有25位家长完成了研究的全部内容，他们的信息被纳入分析。表I展示了这些家长及其患有癌症易感综合征的子女的人口统计和临床信息。这些儿童在被诊断出患有癌症易感综合征时以及参与研究时的年龄中位数分别为1.9岁和6.6岁。最常见的

癌症监测的经历：权衡益处与负担

参与者认可癌症监测的重要性，他们表示让孩子参加监测计划是个简单的决定，无需过多考虑。他们认为进行癌症监测是负责任的做法。参与者还提到，随着时间的推移，他们逐渐习惯了癌症监测的常规流程，也能应对其中出现的各种后勤和情感上的问题。

总体而言，与负担相比，参与者更看重癌症监测带给他们的力量感和舒适感。他们

讨论

这项研究为那些子女年幼且未患癌症却被诊断出患有癌症易感综合征的家长的经历和观点提供了宝贵的见解。我们选择这样的研究样本，是为了了解那些子女原本健康的家长的情况，这种情形与那些子女在已经患癌后才被诊断出患有癌症易感综合征的家长的情况有本质区别。我们选取了那些子女在很小的年龄（8岁以下）就被诊断出患有癌症易感综合征的家长的样本，以此体现幼儿阶段的视角

作者致谢：

KVH：概念构建；数据整理；正式分析；初稿撰写

BNC：概念构建；数据整理；正式分析；方法设计；初稿撰写与角色分工

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RP：概念构建；正式分析；修订与编辑

LD：