BRCA1突变携带者与无突变家族性乳腺癌患者中PCSK9 rs562556变异与生存率的关系

《npj Breast Cancer》：PCSK9 rs562556 variant and survival in BRCA1 mutation carriers and mutation-negative familial breast cancer

　　

摘要

乳腺癌的发病机制涉及多种风险因素的复杂相互作用，其中基因变异在疾病易感性方面起着重要作用。虽然BRCA1和BRCA2等基因的突变已被证实会增加患乳腺癌的风险，但它们在预测癌症转移进展方面的作用仍不明确。Mei等人的一项最新研究指出，PCSK9基因中的一个常见胚系变异（rs562556）可能会增加乳腺癌患者的转移风险并降低其生存率。为探究这一关联，我们在两个群体中分析了PCSK9 rs562556变异基因型与生存结果之间的关系：携带BRCA1突变的患者，以及那些没有已知易感基因突变的家族性乳腺癌患者。我们的研究共纳入了1052名BRCA1突变携带者、467名病因不明的家族性乳腺癌患者以及1404名对照组。基因分型是通过TaqMan基因分型技术和全外显子测序完成的。生存分析则采用Kaplan–Meier生存曲线和Cox比例风险模型进行。我们在两个群体中均未发现PCSK9 rs562556变异与乳腺癌死亡率或远处转移后死亡时间之间存在显著关联。这一结果并不支持PCSK9在乳腺癌预后中的作用，这一作用可能还会受到其他遗传或环境因素的影响。