摘要
埃尔德海姆-切斯特病是一种罕见且临床表现多样的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征为脂肪丰富的组织细胞在全身各组织中浸润。这类细胞通常表现出CD68阳性、CD1a阴性的免疫表型特征。该病的表现形式多样，可从单纯的骨病变发展到严重的多器官功能衰竭，这常常导致诊断延误。在这篇基于病例的综述中，我们介绍了一名58岁患者的病例，其主诉为活动时呼吸困难及疲劳。初步诊断发现存在具有血流动力学意义的环形心包积液，影像学检查也提示可能存在主动脉炎。埃尔德海姆-切斯特病的临床表现取决于受累的器官和组织，症状可从骨痛到神经系统症状、内分泌功能障碍以及心脏受累不等。至少40%的埃尔德海姆-切斯特病患者会出现心血管系统受累，但这一情况往往被漏诊。心脏受累的表现形式多样，可能与其他多种病因相似。右房室沟、右心房壁或房间隔的浸润是该病最常见的 cardiac表现之一。此外，心房内假性肿瘤样肿块、心包受累以及整个主动脉被环形包裹的现象，也就是所谓的包膜性主动脉，也是常见的表现。当心脏症状作为该病的首发表现时，往往需要采用多种诊断方法。通过结合使用计算机断层扫描、氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描、专门的心脏和腹部磁共振成像以及长骨X光检查，可以共同发现有助于诊断该病的各种特征。
