一名携带碳酰磷酸合成酶1缺陷及两种新发现的杂合变异的成人患者，餐后出现意识丧失：一例报告

《BMC Neurology》：Post-meal loss of consciousness in an adult patient with carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency and two newly identified heterozygous variants: a case report

　　

摘要

背景

氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症（CPS1D）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为尿素循环功能障碍和继发性高氨血症。该病多见于新生儿，成人病例极为罕见，但由于其新颖性以及误诊的可能性，仍需进行报告。我们报道了一例34岁男性患者，他出现餐后意识丧失的症状，这一表现并非该病的典型症状。

病例介绍

一名34岁男性因持续2天的全身疲劳症状入院，这些症状在半天内逐渐发展为意识丧失。他还伴有呕吐、双肢抽搐以及癫痫病史。入院时，他的格拉斯哥昏迷评分为5/15，处于昏迷状态。生化检查显示肝肾功能正常，但血液中的氨浓度高达597.6 μmol/L。颅脑影像学检查显示脑实质有弥漫性肿胀，提示存在脑病。基因测序在CPS1基因中发现了三个杂合变异，其中包括两个新的变异位点。尽管接受了降氨治疗，他的病情仍迅速恶化，最终在入院第9天因高氨血症引发的脑病去世。

结论

此病例强调了在出现神经系统症状的成人患者中，尤其是那些有意识变化症状的患者，应考虑将CPS1D作为潜在诊断的重要性。成人CPS1D的罕见性及其非典型表现凸显出通过全面评估进行早期诊断的必要性，这些评估包括检测血液氨浓度和进行基因分析。该病例扩展了与CPS1D相关的临床表现和基因变异范围，同时也强调了对符合条件患者及时采取降氨治疗以及考虑进行肝脏移植的紧迫性。