《Diagnostics》：Adenoid Cystic Carcinoma of the Breast: Clinical and Radiological Findings
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背景/目的：乳腺腺样囊性癌（ACC）是一种罕见肿瘤，关于其影像学特征和治疗反应的数据有限。本研究调查了乳腺ACC的临床和放射学特征。方法：研究人员纳入了2010年2月至2023年12月期间在本机构接受手术的ACC患者。回顾了临床特征、活检和手术病理结果以及随访
背景/目的：乳腺腺样囊性癌（ACC）是一种罕见肿瘤，关于其影像学特征和治疗反应的数据有限。本研究调查了乳腺ACC的临床和放射学特征。方法：研究人员纳入了2010年2月至2023年12月期间在本机构接受手术的ACC患者。回顾了临床特征、活检和手术病理结果以及随访结果。分析了术前乳腺X线摄影、超声（US）和MRI表现。结果：确定了28名女性（平均年龄57±8岁）。半数表现为可触及肿块，其余在筛查中发现。27名患者接受了经皮活检，正确诊断ACC有18例（66.7%），而9例（33.3%）被误诊为浸润性导管癌（IDC）。平均肿瘤大小为2.9 cm（范围0.9–8 cm），两名女性（7.1%）出现腋窝转移。大多数肿瘤为三阴性乳腺癌（TNBC，78.6%），而6例显示低雌激素受体（ER）阳性（<10%）。Ki-67在64.3%中<20%，无高值（≥75%）。三名患者接受了新辅助化疗（NAC），其中两名无反应。中位随访51个月无复发。影像学显示乳腺X线摄影（85.2%）、US（92.9%）和MRI（92.3%）上出现肿块，两例有钙化。大多数病变高度可疑（BI-RADS 4C或5），并在多普勒US上显示血管增多（92.3%）。结论：乳腺ACC通常表现为高度可疑的富血供肿块。尽管频繁出现三阴性表型，但增殖率低，化疗反应差，预后良好。
乳腺腺样囊性癌（ACC）是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，占乳腺恶性肿瘤的不到0.1%，其典型病理特征为同时存在上皮细胞和肌上皮细胞。尽管大多数ACC表现为三阴性乳腺癌（TNBC）免疫表型（即缺乏雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人表皮生长因子受体2（HER2）表达），但其生物学行为与其他TNBC亚型显著不同，具有低增殖活性、低侵袭性和良好预后的特点。然而，目前关于ACC的影像学特征数据有限，仅有的研究多为小样本或个案报道，且常被误诊为浸润性导管癌（IDC）。这导致临床管理中可能出现不恰当的治疗决策，如不必要的术前新辅助化疗（NAC）。因此，系统总结ACC的临床、影像及病理特征，对于提高诊断准确性和优化个体化治疗具有重要意义。本项研究发表在《Diagnostics》期刊，纳入了28例经手术证实的乳腺ACC患者，通过全面分析其临床资料、术前影像（乳腺X线摄影、超声和MRI）及长期随访结果，揭示了该肿瘤的特征性表现：多数呈高度可疑的影像学特征，但超声上浸润性表现较轻；尽管常见三阴性表型，但Ki-67增殖指数<20%占多数（64.3%），无高值（≥75%）；对NAC反应差（3例中有2例无效），且中位随访51个月无复发。这些发现强调了ACC与经典基底样TNBC的区别，为术前识别和管理提供关键依据。
为开展本项研究，研究人员采用了以下关键技术方法：首先，从三星医学中心乳腺癌中心的电子病历中回顾性筛选2010年2月至2023年12月间因乳腺ACC接受手术的28例患者作为样本队列。其次，由两名经验丰富的乳腺放射科医师独立分析术前乳腺X线摄影、超声（US）及MRI图像，依据乳腺影像报告和数据系统（BI-RADS）第5版词典进行分类。超声检查中均进行了多普勒评估，MRI采用3.0T设备进行动态增强扫描。此外，通过免疫组织化学（IHC）检测ER、PR、HER2及Ki-67表达，并结合手术病理结果确定诊断及分子分型。
研究结果部分分为以下子章节：
（1）临床发现（Clinical Findings）：通过回顾临床资料发现，28例患者均为女性，平均年龄57±8岁，82.1%为绝经后。半数患者因可触及肿块就诊，另半数由筛查发现。5例（17.9%）合并同侧其他乳腺癌（2例IDC，3例导管原位癌）。3例单独ACC患者接受了NAC，其中2例无效，1例在治疗中出现肝转移。中位随访51个月，所有患者均存活无复发（除1例非乳腺癌死亡）。
（2）组织学发现（Histological Findings）：术前活检正确诊断ACC者占66.7%（18/27），误诊为IDC者占33.3%（9/27）。术后病理显示平均肿瘤大小2.9 cm，腋窝淋巴结转移率7.1%（2例）。78.6%（22/28）为TNBC，其余6例为低ER阳性（<10%）。Ki-67<20%占64.3%，无≥75%的高增殖指数病例。
（3）乳腺X线摄影发现（Mammography Findings）：27例患者中85.2%可见阳性表现，均为肿块（伴或不伴钙化），91.3%的肿块呈不规则形、边缘不清晰，最终BI-RADS分类多为4或5类。仅1例表现为圆形、边缘光整的小肿块，被初步评为3类，但多普勒超声显示血管增多，MRI显示环形强化，最终升级为4A类。
（4）乳腺超声发现（Breast US Findings）：28例中92.9%表现为肿块，常见不规则形（65.4%）、边缘不清晰（73.1%），但圆形/卵圆形（34.6%）和边缘清晰（26.9%）也不少。多数病灶呈混合回声（30.8%）或等回声（23.1%），无毛刺或结构扭曲。多普勒超声显示92.3%的病变血管增多。最终BI-RADS 4C或5类占71.5%。
（5）MRI发现（MRI Findings）：26例患者所有病变均阳性，92.3%表现为肿块，常见不规则形（87.5%）、边缘不清晰（87.5%）和内部不均匀强化（100%）。环形强化占16.7%，T2高信号占20.8%。动力学方面，持续型和流出型各占46.2%。最终BI-RADS 4C或5类占80.8%。
在讨论部分，研究人员指出ACC的病理双相结构（上皮和基底样细胞）导致其MRI上不均匀强化及T2高信号（20.8%），这与经典TNBC的环形强化和流出动力学不同。超声上ACC常呈相对光整但部分模糊的边界，缺乏毛刺和结构扭曲，而多普勒超声显示高血管性。临床特征方面，ACC患者年龄较大、BRCA突变罕见、增殖指数低、对NAC反应差、预后良好，这些均为与基底样TNBC的重要区别。研究结论部分翻译如下：总之，乳腺ACC通常表现为在乳腺X线摄影和MRI上高度可疑的富血供肿块，但超声上浸润性特征较轻。尽管多数肿瘤呈三阴性免疫表型，但具有低增殖活性、对新辅助化疗反应有限及预后良好的特点。识别这些独特的临床、放射学和病理学特征有助于准确诊断和适当管理这一罕见乳腺恶性肿瘤。
