基于IRD-PT登记项目中1001名患者的数据，构建用于遗传性视网膜疾病术前基因咨询的预测矩阵

《European Journal of Medical Genetics》：Development of a predictive matrix for pre-test genetic counselling in inherited retinal diseases based on data from 1001 patients enrolled in the IRD-PT registry

　　

伊内斯·菲格埃多|努诺·克鲁兹|贝阿特丽斯·加斯帕尔|努诺·戈维亚|佩德罗·莫雷拉·马丁斯|萨拉·热阿达|鲁菲诺·席尔瓦|安娜·路易莎·卡瓦略|若昂·佩德罗·马克斯

摘要

基因检测在遗传性视网膜疾病的管理中起着关键作用，但仍有相当比例的患者未能获得分子层面的诊断结果。本研究旨在构建一个预测模型，以评估诊断成功的概率，从而在基因检测前帮助患者合理预期。该研究为一项回顾性、单中心队列研究，分析了纳入IRD-PT登记系统的804个无亲缘关系家庭中的1001名遗传性视网膜疾病患者的数据。研究评估了包括症状出现年龄、家族史、近亲结婚情况以及就诊时间等关键临床变量与基因诊断成功率之间的关联。结果显示，68.03%的家庭获得了明确诊断，另有11.19%的家庭有较大可能性获得明确诊断。存在近亲结婚情况、阳性家族史或儿童期发病的情况会显著提高明确诊断的概率（高达81.7%），而缺乏这些因素时该概率则降至31.2%。最终，本研究建立了一个条件概率模型，根据患者获得分子层面确认诊断的可能性对其进行分类。这一工具为临床医生提供了基于证据的实用方法，有助于在基因检测前为患者提供更好的咨询，提升透明度并帮助管理患者的预期。