《Future Cardiology》：Best practices in specialized hypertrophic cardiomyopathy centers in the United States: a survey of cardiologists, nurses, pharmacists, patients, and patient advocates
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摘要
背景：本研究通过对美国专业化HCM综合中心最佳实践经验及面临挑战的调查，旨在为改进临床实践与患者照护提供参考，并帮助无HCM专科中心可及地区提升诊疗水平。
方法：研究人员对美国具备室间隔减容治疗(Septal Reduction Therapy, SRT
摘要
背景：本研究通过对美国专业化HCM综合中心最佳实践经验及面临挑战的调查，旨在为改进临床实践与患者照护提供参考，并帮助无HCM专科中心可及地区提升诊疗水平。
方法：研究人员对美国具备室间隔减容治疗(Septal Reduction Therapy, SRT)、植入式心律转复除颤器(Implantable Cardioverter Defibrillator, ICD)植入及心脏移植能力的综合性HCM中心内符合条件的医疗保健提供者开展定性调查，同时访谈患者及患者倡导组织。
结果：观察到各专科中心在HCM诊断（含影像学检查）及管理流程、诊疗团队架构方面具有高度一致性。针对包括心脏肌球蛋白抑制剂(Cardiac Myosin Inhibitor, CMI)在内的治疗方案对患者及团队开展教育，是实现知情决策与提高诊疗效率的关键。基层心脏科医师尚需加强HCM检出、管理及突发心源性猝死(Sudden Cardiac Death, SCD)风险评估培训，社区医疗机构的教育对保障连续性照护亦十分重要。主要挑战为资金不足，且缺乏包含行政人员、辅助专科医师及经验丰富超声心动图技师在内的专职HCM多学科团队。
结论：掌握HCM诊断检测专长及优化诊疗流程（含各类治疗选择），对提升医疗质量与预后至关重要。综合性HCM中心的部分管理与最佳实践可被基层心脏科医疗机构及医师借鉴采纳。
美国专科肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)中心最佳实践调查研究解读
本文原载于《Future Cardiology》。
一、研究背景与目的
肥厚型心肌病(HCM)人群患病率约1:200–1:500，但临床确诊率仅10%–20%，是35岁以下健康人群突发心源性猝死(Sudden Cardiac Death, SCD)的常见原因之一。虽已有β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、心脏肌球蛋白抑制剂(Cardiac Myosin Inhibitor, CMI)、ICD及室间隔减容治疗(Septal Reduction Therapy, SRT；含外科心肌切除术Septal Myectomy与酒精室间隔消融Alcohol Septal Ablation, ASA)等改善预后的手段，但多数患者首诊于基层心脏科，基层医师对HCM识别、SCD风险评估及新疗法认知不足，且专科中心可及性差、双向协作困难。为此，研究人员调查美国HCM专科中心的关键利益相关者，提炼最佳实践与现存障碍，为推广规范化诊疗、强化上下级机构协作提供依据。
二、研究方法概要
研究于2023年8–10月（第一阶段）及2024年1–2月（第二阶段）通过Zoom对16家美国可提供SRT、ICD植入及心脏移植的专科HCM中心共57名利益相关者（心脏科医师23名、护士18名、药师1名、≥18岁确诊梗阻性HCM患者15名）及肥厚型心肌病协会(Hypertrophic Cardiomyopathy Association, HCMA)患者倡导组织进行半结构化定性访谈；访谈提纲经专科中心主任、护士、患者及倡导组织代表审阅修订，按角色提问并依核心问题对回答归类统计。
三、研究结果
3.1 HCM诊疗团队架构(Care Team Structure)
专科中心均设含心脏科医师及执业注册护士/开业护士(Nurse Practitioner, NP/Registered Nurse, RN)的多学科基础团队，但成员多兼管其他心血管病种。46%中心有视为"HCM团队成员"的专职遗传咨询师，54%配备临床药师，31%设患者导航员(Patient Navigator)；多数中心超声心动图技师为共享资源。主要限制为经费与人力不足致行政及随访负担重，资深超声心动图技师短缺影响超声心动图(Echocardiogram, Echo)检测容量。建议流程精简及部分人员定向培训，家族筛查中基因检测可弥补阴性超声结果。
3.2 HCM门诊架构(HCM Clinic Structure)
为提高效率，多数中心设HCM专病门诊日集中预约，但仅少数实现真正"一站式"服务（同期完成各项检查），约67%中心无现场诊断治疗设施，58%无法保证同日完成所有预约，空间与人员扩充是改进方向。
3.3 诊断方案(Diagnostic Protocols)
最低诊断要求为静息及Valsalva动作下经胸超声心动图(Transthoracic Echocardiography, TTE)与心电图(Electrocardiogram, ECG)，必要时加负荷超声(Stress Echo)、心脏磁共振(Cardiac Magnetic Resonance, CMR)、心肺运动试验(Cardiopulmonary Exercise Testing, CPET)。HCM常被误诊为心脏淀粉样变性、Fabry病或高血压性心脏病，需系统排除继发病因。85%中心因社区影像学质量不足而重复部分/全部既往检查，凸显社区Echo与CMR规范化培训需求。
3.4 治疗管理(Treatment Management)
通过共同决策(Shared Decision-Making)向患者全面介绍药物（含CMI、丙吡胺Disopyramide）、SRT及ICD选项。并非所有中心同时开展大量外科心肌切除术(Septal Surgical Myectomy, SSM)与ASA，推荐转诊至适宜的高手术量中心。中心通过访前资料包、访后小结及指定联络人开展患教，但材料可读性欠佳且预算限制导航员配置；患者常依赖网络资讯。建议提供更通俗材料及告知基层医师可靠患教资源，共同决策过程可延续数周。
3.5 基因检测/筛查与咨询(Genetic Testing/Screening and Counseling)
全部中心提供分步遗传咨询，46%将特定遗传咨询师纳入HCM团队，其余依托院内外共享资源或由其他成员承担。46%中心无条件推荐先证者基因检测，54%视情况而定。家属受保险顾虑、必要性认知不足等影响参与率低，需简化流程并加强宣教。
3.6 CMI整合(CMI Integration)
CMI上市未明显改变团队架构，但增加了SCD再评估、保险事前授权(Prior Authorization)及定期Echo监测负荷，提示需设专职行政岗处理。高效做法含制定CMI标准随访流程、专人负责CMI项目、提前申请各剂量层级医保预付及引导患者对接药企经济援助计划。
3.7 社区协作(Community Collaboration)
中心通过共享就诊摘要、举办继续医学教育(Continuing Medical Education, CME)讲座等与社区互动，但因基层HCM认知匮乏致双向协作薄弱、连续性照护难落实，需扩大社区医师培训以促进及时转诊与随访。
3.8 HCM影像学方法(HCM Imaging Approaches)
标准流程为含Valsalva动作的TTE初筛与随访，CMR用于明确表型及SCD危险分层（延迟强化Late Gadolinium Enhancement, LGE评估纤维化、心尖动脉瘤、重度左室肥厚）。12/12中心诊断时常规用CMR，10/12中心随访也常规用CMR。社区推广受限因素含Echo/CMR判读技术不足、患者出行负担、CMR禁忌症（如金属植入物）、幽闭恐惧症、费用及设备可及性。
3.9 高级治疗管理(Managing Advanced Therapies)
首选药物干预（尤其新型CMI），SRT推荐于解剖不适合药物、不愿长期服药、妊娠计划或药物无效/不耐受者。无论外院转诊与否，中心均重新评估SRT适应证及药物穷尽情况。社区对SRT准入标准认知不足可致转诊延迟。
3.10 SCD风险评估与预防(SCD Risk Assessment and Prevention)
所有中心按统一高危因素——不明原因晕厥、室壁厚度>30 mm及次要因素（非持续性室性心动过速Non-Sustained Ventricular Tachycardia, NSVT、射血分数Ejection Fraction, EF ≤50%、LGE>15%、大心尖动脉瘤、左房扩大、房颤史）——多学科讨论并定期（稳定患者每12–24个月）复评，可用AHA或欧洲心脏病学会(European Society of Cardiology, ESC) SCD风险计算器。结合患者生活方式与ICD适应证转介电生理医师，术后远程监测每3个月，年度返专科中心复查。基层对SCD危险因素了解有限影响及时转诊。
3.11 生活方式管理与建议(Lifestyle Management and Recommendations)
鼓励轻中度规律运动，禁高强度竞技运动。建议孕前咨询（含胚胎植入前遗传学检测Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders, PGT?M、母胎医学会诊）、每孕期行超声心动图监测，分娩建议在具备救治能力医院进行，产后继续随访及子代基因评估。
四、讨论与结论
研究人员指出，美国HCM专科中心在团队构成、诊断及管理流程具较高同质化，强调对患方及团队开展涵盖CMI与SRT的全治疗选项教育是知情决策核心，社区医师需补强HCM识别、SCD风险评估及影像诊断能力。主要掣肘为资金短缺与无专职HCM团队（含行政、遗传咨询及资深超声技师），Echo容量受新药监测要求挤压，社区HCM认知不足妨碍协作。综合性HCM中心的部分最佳实践（标准化诊断路径、多学科讨论SCD风险、共同决策、遗传咨询流程、CMI管理SOP）可被基层及初级HCM中心参照推行。未来应拓宽各级机构HCM诊疗能力，加强专科中心对社区带教与帮扶，以改善早期确诊率、规范治疗选择并优化患者预后。局限性为定性专家意见、参研中心自愿入选可能存在偏倚、结果不直接外推至非美地区或非专科场景。
结论译文：掌握HCM诊断检测专长及理解含不同治疗选择在内的最优流程，对提升照护质量与结局十分重要。综合性HCM中心筛选出的部分管理考量与最佳实践可被基层心脏科中心及执业医师采纳应用。
