综述:人工智能在骨质疏松症诊断、风险预测及治疗中的应用:当前进展、临床挑战与未来展望

《Clinical Interventions in Aging》:Artificial Intelligence for Osteoporosis Diagnosis, Risk Prediction and Therapy: Current Advances, Clinical Challenges, and Future Perspectives

【字体: 时间:2026年06月18日 来源:Clinical Interventions in Aging 3.7

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  骨质疏松症(Osteoporosis, OP)是一种以骨稳态失衡、骨量下降、骨组织微结构破坏及骨脆性增加为特征的慢性系统性骨骼疾病,最终导致骨折及相关并发症风险升高,在老年人群中尤为高发。随着全球人口老龄化进程加速,OP患病率持续攀升,使得早期诊断和及时干预成

  
骨质疏松症(Osteoporosis, OP)是一种以骨稳态失衡、骨量下降、骨组织微结构破坏及骨脆性增加为特征的慢性系统性骨骼疾病,最终导致骨折及相关并发症风险升高,在老年人群中尤为高发。随着全球人口老龄化进程加速,OP患病率持续攀升,使得早期诊断和及时干预成为公共卫生领域的迫切需求。然而,当前OP的诊断与管理——尤其是早期筛查——仍受限于诊断设备不足、临床医师经验差异等主观与客观因素,阻碍了大规模筛查的开展。近年来,人工智能(Artificial Intelligence, AI)凭借高效、客观、可扩展的优势,已成为医学领域的重要变革性技术:例如AI辅助下肢放射影像的肌肉骨骼测量可将单例耗时从166秒缩短至40秒,整体效率提升约70%。将AI应用于OP诊疗可减少人为误差、节约人力成本,同时提升诊断准确性与临床效率,目前已涌现出大量相关研究。尽管前景广阔,现有研究仍存在显著局限性:不同研究在患者人群、AI算法及评估指标上存在较大异质性,且多数研究缺乏充分的外部验证;数据不平衡与潜在选择偏倚等问题,均凸显了建立标准化报告框架与开展多中心协作研究的必要性,以推动AI技术在OP管理中的安全临床应用。本综述系统总结了当前AI在OP诊断、风险预测及治疗领域的应用现状,重点分析了关键方法学局限与新兴趋势,旨在为未来研究提供指导,促进AI在OP管理中的安全临床转化。
引言
OP是以骨稳态失衡、骨量减少、骨小梁微结构改变及骨脆性增加为特征的慢性全身性疾病,全球疾病负担沉重。流行病学数据显示,仅中国50岁以上人群中,OP患病人数已达女性约4900万、男性约2280万;美国肌肉骨骼疾病影响超1.21亿人,是全病因致残的首要因素之一。该病好发于老年人,尤其绝经后女性——据国际骨质疏松症基金会(International Osteoporosis Foundation, IOF)统计,全球50岁以上女性中每三人就有一人罹患OP,最严重的并发症为骨质疏松性骨折(Osteoporotic Fracture, OF),全球每年因OP导致的骨折约为890万例。随着老龄化加剧,提升OP的早期识别与管理能力已成为紧迫的公共卫生议题。
当前OP诊断主要依赖双能X线吸收测定法(Dual-Energy X-ray Absorptiometry, DXA):当患者骨密度(Bone Mineral Density, BMD)低于健康青年成人均值2.5个标准差时可确诊。但DXA的设备可及性与患者筛查依从性均较低,构成早期诊断的核心障碍;治疗层面则高度依赖传统药物研发,存在耗时长、成本高、失败率高的痛点,限制了有效干预的实施。过去三十年快速发展的AI技术已深入医学各领域,涵盖自动化医学影像识别、早期疾病诊断及药物发现等方向,核心技术包括机器学习(Machine Learning, ML)、深度学习(Deep Learning, DL)、大规模基础模型及生成式AI(Generative AI)。AI的独特优势为OP诊疗困境提供了可行解决方案:诊断端可从X线、计算机断层扫描(Computed Tomography, CT)、磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging, MRI)、超声(Ultrasound, US)等常规影像中识别OP特征,支持机会性筛查;同时可识别风险因素并预测OP与OF发生风险。治疗端则可助力OP关键基因靶点发现、药物研发及临床结局预测。但现有研究普遍存在患者人群、算法选择与评估策略的异质性,限制了模型的可比性、可重复性与临床转化潜力,因此亟需系统性综述整合应用进展并剖析方法学瓶颈。
方法
本研究为叙述性综述,检索PubMed与IEEE Xplore数据库中截至2026年5月发表的英文相关文献。PubMed检索采用医学主题词(Medical Subject Headings, MeSH)与自由词结合的策略,核心MeSH词为“Artificial Intelligence”与“Osteoporosis”,补充检索词包括“machine learning”“deep learning”“radiomics”“osteoporotic fracture”;同时通过“artificial intelligence”宽泛检索支撑AI技术概述。IEEE Xplore检索采用“artificial intelligence and medicine”“artificial intelligence and orthopedics”“artificial intelligence and osteoporosis”等组合词,聚焦骨科与OP相关的工程与技术类研究。纳入标准包括原创研究、综述及聚焦AI在OP诊断、预测、分子分析、影像或治疗中应用的临床研究,同时通过文献追溯补充相关研究。
AI技术在骨质疏松症中的应用概述
AI已发展为包含ML、DL、自然语言处理(Natural Language Processing, NLP)、机器人与自动化四大分支的领域,各分支在医学中既有独立应用又相互协同:ML广泛用于特征提取与患者数据分析;DL是医学影像识别与分类的核心技术;NLP通过支持治疗计划制定、不良事件预警与监测辅助临床决策;机器人与自动化主要应用于手术辅助与患者康复。各分支的层级关系为:ML包含监督算法(进一步分为单一模型如逻辑回归[Logistic Regression, LR]、支持向量机[Support Vector Machine, SVM]、K近邻[K-Nearest Neighbors, k-NN]、决策树,以及集成模型如极端梯度提升[eXtreme Gradient Boosting, XGBoost]、随机森林[Random Forest, RF])、无监督算法(如K均值[K-Means])与概率模型(如朴素贝叶斯[Na?ve Bayes]);DL作为ML的子领域,已发展为相对独立的方向,涵盖卷积神经网络(Convolutional Neural Networks, CNN)、循环神经网络(Recurrent Neural Networks, RNNs)、生成对抗网络(Generative Adversarial Networks, GANs)、人工神经网络(Artificial Neural Networks, ANNs)、图神经网络(Graph Neural Networks, GNNs)、自编码器、长短期记忆网络(Long Short-Term Memory, LSTM)及Transformer等。
机器学习在骨质疏松症数据分析中的应用
ML擅长复杂数据模式的提取与解析,适配OP数据高维、来源异构(影像、临床指标、分子数据)且样本量相对有限的特点,已广泛应用于疾病诊断预后、药物研发、基因机制分析及风险因素预测。在诊断与预后方向,ML可从分割后的影像中提取尺寸、形状、纹理异质性等量化特征,克服传统X线人工测量耗时久、可重复性低的局限,研究路径主要分为影像识别、影像组学与生物信息学三类:例如Galbusera F团队应用CatBoost与梯度提升分类器(Gradient Boosting Classifier, GBC)模型,分别基于腰椎MRI与X线实现OP检测,准确率最高达0.90与0.88;Zhang等整合CT值、椎体与肌肉横截面积、人口学特征、DXA T值等变量,采用SVM构建结合BMD、CT特征与DL签名多模态模型,预测OF风险;Hu等通过生物信息学筛选差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs),构建SVM分类模型精准区分骨质疏松样本。
在分子机制研究中,ML结合生物信息学可识别OP进展相关基因、信号通路与分子标志物:Zhang等针对增塑剂诱导OP的分子通路,采用10种ML算法构建113个预测模型,筛选出CKM、TACR3、SOAT2、ERAP2、SGK1、MMP12六个核心基因;Yang等分析慢性乙型肝炎病毒(Hepatitis B Virus, HBV)感染与OP的遗传关联,通过LASSO回归、递归特征消除(Recursive Feature Elimination, RFE)及RF、SVM、梯度提升机(Gradient Boosting Machine, GBM)模型,筛选出USP10、ERAL1、ECM1等18个关键基因。
风险因素预测是另一核心应用:Chang等对比ML算法与多元线性回归(Multiple Linear Regression, MLR)对1698名绝经后女性BMD变化(ΔT值)的预测效能,纳入生化与生活行为变量,通过RF、XGBoost、朴素贝叶斯(Na?ve Bayes, NB)、随机梯度提升(Stochastic Gradient Boosting, SGB)模型,识别出教育水平等关键决定因素;Xu等整合人口学变量与血液生物标志物构建ML模型,证实血清标志物可有效区分低BMD人群,具备无创诊断潜力。
药物设计领域虽研究尚少但前景明确:Yang等结合LASSO、SVM-RFE与RF算法筛选骨质疏松与肌少症共病诊断基因CHST3、PGBD5、SLIT2,通过连接图(Connectivity Map, CMap)数据库预测出PU-H71、Scandenin、BMS-345541等潜在治疗化合物。
深度学习在骨质疏松症影像中的应用
DL作为ML的子领域,可通过多层处理模型学习数据的多层次抽象表征,在特征学习上优势显著,尤其适配OP影像任务——可从原始X线与CT影像中自动提取层级特征,捕捉人工难以量化的骨小梁与皮质骨模式,减少手工特征依赖并提升跨场景鲁棒性。当前DL主要应用于影像诊断与辅助检测,可大幅降低人工负荷、缩短阅片时间并减少主观偏差:例如Ho等基于高效CNN架构HarDNet开发DeepDXA-Hand模型,通过手部X线实现无创OP检测,灵敏度0.73、特异度0.83、准确率0.80;Pan等构建DL分割框架,整合多影像组学特征对胸部CT进行OP分类,正常骨量、骨量减少、OP的曲线下面积(Area Under the Curve, AUC)分别达0.992、0.973、0.989。除影像应用外,DL也在OP药物研发中初步探索,可覆盖靶点识别、先导化合物筛选优化、理化性质预测、药物相互作用建模与合成路线设计等环节,较传统药物研发效率更高、可扩展性更强,但目前针对性研究仍有限。
其他模型在骨质疏松症研究中的潜在作用
除传统ML与DL外,大语言模型是当前AI的研究热点,其在OP领域的探索主要集中在药物研发潜力评估:虽尚无具体临床或实验室研究落地,但其处理高维数据、多任务学习的能力,使其在解析电子健康记录(Electronic Health Records, EHRs)等非结构化临床文本、指南文件方面具备独特优势,未来有望辅助OP临床决策支持。
人工智能在骨质疏松症诊断中的应用
早期病例识别是应对OP疾病负担的关键,但DXA可及性低、定量CT(Quantitative Computed Tomography, qCT)成本高,均限制了大规模筛查开展。AI凭借高精度、快速度、低成本的优势,使常规影像用于OP诊断成为可能,同时AI驱动的风险筛查与预测模型也成为早期无创识别的重要补充。
影像识别是AI诊断的核心路径,其中X线因可及性高、成本低、临床普及广,是研究最深入的模态:常规X线本身对OP敏感度不足,但AI可从影像中提取人眼无法识别的细微特征,支撑大样本模型训练。应用场景覆盖胸部、脊柱、骨盆髋部、手足、颌面等多个部位:胸部X线研究中,Lin等采用DenseNet架构CNN、Asamoto等整合影像与年龄性别特征,模型准确率均超75%,后者股骨BMD预测模型的外部验证准确率接近80%;Jang等开发的OsPor-Screen监督DL模型,内部与外部测试集AUC分别达0.91与0.88。口腔全景X线(Dental Panoramic Radiographs, DPRs)研究起步较早,Kavitha等基于分形维数(Fractal Dimension, FD)与灰度共生矩阵(Gray-Level Co-occurrence Matrix, GLCM)特征,采用NB、k-NN、SVM模型准确率超90%,后续模型优化后提升至95%以上;Lee等采用单列与多列深度卷积神经网络(Deep Convolutional Neural Network, DCNN)架构,准确率最高达98.5%;Nakamoto等采用预训练AlexNet与GoogLeNet模型,还将训练模型迁移至腰椎与股骨颈X线,诊断性能媲美资深影像科医师。脊柱X线是骨科常用检查,Lee等、Dong等采用预训练CNN证实可行性;Hong等进一步证实,联合影像特征与年龄、性别、生化指标等临床参数,较单纯影像诊断准确率更高;近期研究已实现从脊柱X线中同步识别OP、椎体骨折与骨折风险。骨盆髋部X线研究中,Sapthagirivasan等2013年采用SVM提取髋部骨小梁特征,平均准确率90%;后续Yamamoto等采用预训练CNN超越传统ML性能;Nguyen等整合Sobel梯度CNN映射模型与生物学参数,与DXA测量的相关系数达0.8075;Srinivasan等开发的BoneVoyage双核模型,结合ShuffleNet特征提取与ANN分类,准确率达97.2%。膝部X线因多用于骨关节炎评估,相关研究较少,2024年Xie等采用小样本学习(Few-Shot Learning, FSL)策略解决数据有限问题,模型准确率与敏感度均优于影像科医师;手足X线因骨结构复杂、重叠度高,特征提取难度大,但Singh等采用SVM、k-NN、NB、ANN分析跟骨X线骨小梁特征,准确率均超95%,SVM达97.87%;Ho等2025年开发的DeepDXA-Hand模型,分析头状骨、梯形骨、钩骨等多部位,总体准确率0.80。此外还有肩部、肾-输尿管-膀胱(Kidney-Ureter-Bladder, KUB)X线、双平面摄影、前臂X线等其他模态的探索,共同印证了AI在OP诊断中的多场景适用性。
CT因高空间分辨率与三维成像能力,其衍生技术qCT已被视为DXA的替代诊断方案,AI应用覆盖胸部、腹部、脊柱、颌面部CT及qCT优化方向。主流工作流分为椎体分割与特征提取分类两步:分割环节,Asaka等手动提取腹部CT L1-L4椎体训练CNN,内部与外部验证AUC分别达0.965与0.970;近年更多研究采用U-Net、VB-Net、Vision Transformer等DL架构实现自动分割,其中Fang等采用U-Net分割后接DenseNet-121估算BMD,与qCT测量值的相关系数r>0.98,且三维分割精度优于二维。分类环节普遍采用CNN,Dzier?ak等对比6种迁移学习模型,VGG16准确率最优达95%;Tang等开发包含标记分割网络(Mark-Segmentation Network, MS-Net)与BMD分类网络(BMD-Classification Network, BMDC-Net)的自动化框架,测试集分类准确率76.65%。影像组学是CT研究的重要方向,典型流程包括:图像采集(单源双能CT获取70 keV腰椎虚拟单能图像并配骨密度校准体模)、感兴趣区(Region of Interest, ROI)分割(由影像科医师用3D Slicer手动勾画椎体体积ROI,排除皮质骨与静脉丛)、特征提取(通过PyRadiomics提取一阶、形状、纹理特征,同时从预训练ResNet50模型提取迁移学习特征)、特征选择(通过可重复性检验、Spearman相关性分析与LASSO回归剔除冗余特征)、模型应用(采用两级SVM分类器区分OP与非OP,并进一步细分骨量减少与正常骨量)。Liu等、Du等已成功通过腹部CT腰椎影像组学实现定量OP诊断。颌面部CT研究中,Park等开发的QCBCT-Net模型分析定量锥形束CT(Quantitative Cone-Beam CT, QCBCT),均方根误差(Root Mean Square Error, RMSE)达83.41 mg/cm3;Namatevs等的DCNN模型分类准确率达93.99%。AI与qCT融合也是新兴趋势:Oh等的DL模型基于qCT自动测量BMD,以DXA为参照,区分低BMD与OP的AUC分别为0.847与0.770;Zhang等开发的DeepmdQCT模型基于ResNet架构加入全局-局部特征融合的综合注意力引导模块(Comprehensive Attention-Guided Module, CAGM),在正常剂量与低剂量下平均准确率分别达91%与90.5%,且在飞利浦与西门子设备上性能一致,泛化性强。CT虽能提供三维结构信息且BMD分析准确,但成本高、辐射剂量大,限制了大规模初筛的应用。
MRI与超声研究相对有限:MRI方向,Ferizi等采用15种ML模型(含SVM、k-NN)结合年龄、体重、身高预测OF风险,RUS提升树、LR、线性判别分析(Linear Discriminant Analysis, LDA)性能最优;Kü?ük?ilo?lu等2024年开发多模态模型,同时输入MRI与CT数据,平衡准确率达98.90%。超声方向,Vogl等采用低频导波评估胫骨声学参数,结合SVM分类;Mohanty等基于超声频率依赖性衰减估算皮质骨微结构参数,结合二维时域有限差分(Finite-Difference Time-Domain, FDTD)模拟生成皮质骨简化模型,再用CT结构数据优化后训练ANN预测孔隙直径、密度与孔隙率,精度优异;Ferguson HE结合CNN与超声背散射评估BMD,结果可靠。两类模态应用受限主要与骨科影像普及度低、骨评估固有局限有关,但AI提取细微信息的能力仍使其具备多模态融合的潜力。
除上述影像路径外,AI还可通过基因特征实现OP分类诊断:Hu等筛选CCR1、CD33、HCK、LILRB2、CYBB五个关键DEGs构建SVM分类模型,精准区分骨质疏松样本;Ding等整合基因表达谱与临床特征,对比MLR与ANN模型效能;Zheng等系统评估不同基因组合的诊断性能,筛选最优子集;Lin等聚焦吸烟对BMD的影响,筛选出TNS4、IRF2等10个共享基因构建SVM-RFE模型,在高、低BMD人群中AUC>0.9。此外还有非影像诊断新路径:Yang等提出基于血液表面增强拉曼散射(Surface-Enhanced Raman Scattering, SERS)光谱特征,采用SVM构建OP诊断模型;2026年Liang Q等无需任何医学影像,仅通过普通面部照片实现OP诊断,进一步降低了筛查门槛。
人工智能在骨质疏松症遗传与分子研究中的应用
生物信息学是应用计算、数学与统计方法分析基因组、蛋白质组等生物数据的交叉学科,AI与其融合已革新生物医学研究,在OP领域除诊断应用外,还广泛用于分子机制解析与治疗靶点挖掘。
AI驱动的OP生物标志物识别是核心方向:Guan Y等2010年提出功能基因组学与AI结合的疾病基因预测框架,构建功能关联网络并采用SVM预测表型关联,筛选出Timp2、Abcg8等BMD相关基因,小鼠敲除实验证实其BMD显著降低;Feng ZW等、Yang C等分别筛选出DHTKD1、OSTF1、GPR116及CP、FLT3、HAMP、HMOX1、SLC2A3等铁死亡相关核心基因,通过多种ML模型验证其诊断价值;Long SW等采用RF模型识别五个铁死亡相关枢纽基因,构建诊断模型并完成实验验证,确立其作为OP生物标志物的潜力。
AI驱动的分子机制探索不断深入:Xiao KW等通过基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)筛选关键基因,构建弹性网回归模型预测BMD,是早期AI用于OP机制研究的尝试;Hao S等采用LASSO与mSVM-RFE算法识别CCR5与IAPP两个BMD相关免疫基因,首次实现生物信息学与ML结合的OP免疫相关基因挖掘;Chen L等2024年采用LASSO与RF模型分析绝经后OP(Postmenopausal OP, PMOP),发现PYGM与POMP调控免疫反应与蛋白水解,是其在PMOP中的首次报道;Zhang B等揭示中性粒细胞通过炎症细胞因子分泌调控BMD的机制;Li J等2025年聚焦FBXW4,证实其通过抗病毒防御、细胞因子产生与免疫反应调控OP进展;Wang X等识别糖尿病性骨质疏松症(Diabetic Osteoporosis, DO)中铁死亡相关分子亚型,锁定IDH1为核心基因;另有研究聚焦嘧啶代谢基因、细胞衰老、线粒体生物标志物、吸烟相关基因等多元机制;Zeng HB等2025年证实线粒体功能障碍在OP中的作用,ALAS1、HSPB1、VPS35三个关键基因中,VPS35过表达通过抑制ERK/PI3K/AKT信号通路阻碍成骨细胞分化,该过程受miR-142-5p调控;Zhang X等创新性结合网络毒理学、ML与分子对接解析增塑剂诱导OP的机制,构建113个ML模型筛选出核心关联基因,为毒理机制研究提供了新范式。
AI还助力跨疾病遗传分析,挖掘OP与其他疾病的共享分子机制:Zhao R等分析OP与2型糖尿病(Type 2 Diabetes Mellitus, T2DM),通过LR、交叉分析与RF算法识别三个枢纽基因;Liu J等采用XGBoost筛选牙周炎与OP共有细胞焦亡及串扰相关枢纽基因;Yang J等识别慢性HBV感染与OP共享的USP10、ERAL1、ECM1基因,可辅助HBV相关OP的诊疗管理;Xu G等分析炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease, IBD)与OP,筛选出HDAC6、IL-8、PPIF三个诊断基因,揭示中性粒细胞胞外诱捕网(Neutrophil Extracellular Traps, NETs)在两者关联中的作用;2026年Tang H等识别OP与慢性肾脏病(Chronic Kidney Disease, CKD)共享的FAM184A、NFKBIA、RP2、HIRA四个基因,从分子层面解释了CKD患者OP高发的机制。这类研究也为药物研发提供线索:Yang X等筛选OP与肌少症共享基因后,通过CMap数据库预测潜在治疗化合物;Zhang C等识别种植体周围炎与OP共享的ALDH1A3、MGP、CYBB基因,挖掘对应药物靶点;Lv Y等筛选出APOC1、ENPP5等五个共享基因,揭示两种老年退行性疾病的共同分子机制。
人工智能在骨质疏松症预测与风险分层中的应用
精准识别OP风险因素与预后预测是实现分层管理的基础,AI已在该领域广泛应用。ML因适配年龄、体重指数(Body Mass Index, BMI)、血液标志物等结构化数据,成为主流技术:针对绝经后OP,Yoo TK等采用SVM、RF、ANN、LR筛选年龄、身高、体重、BMI、绝经年限、哺乳时长、雌激素治疗史、高脂血症、高血压、骨关节炎、糖尿病等关键因素,SVM性能最优;Jin W等基于女性电子健康记录,结合四种特征选择与八种ML算法预测髋部OP,外部验证灵敏度达0.775;de Vries BCS等对比多种模型预测重度骨质疏松性骨折(Major Osteoporotic Fractures, MOFs),Cox回归表现最佳。针对未达DXA筛查推荐年龄的人群,Park HW等采用XGBoost、LR、多层感知机(Multilayer Perceptron, MLP)模型,识别出年龄、体重相关变量(BMI、体重、肥胖)、血清碱性磷酸酶(Alkaline Phosphatase, ALP)、收缩压(Systolic Blood Pressure, SBP)、血尿素氮(Blood Urea Nitrogen, BUN)、饮酒为主要预测因子,性能优于传统风险评估工具。针对慢性病继发OP高风险人群,Peng Y等基于心血管疾病老年患者临床与遗传数据预测OP,证实LR优于其他三种ML模型;类似方法也被用于CKD、T2DM患者的OP风险预测。术后结局预测方面,Klemt C等采用神经网络与RF预测手术翻修风险,识别出女性、BMI>35 kg/m2、年龄>70岁、美国麻醉医师协会(American Society of Anesthesiologists, ASA)评分≥3、T值为最强预测因子。近年研究逐步纳入影像特征:Liu L等开发三级ML模型,仅人口学特征为一级、加入临床数据为二级、再整合CT影像特征为三级,三级模型性能最优;Mateo J等2025年采用骨小梁评分(Trabecular Bone Score, TBS)与三维DXA(3D-DXA)微结构几何参数预测老年女性骨折风险,RF模型内部验证准确率达89.24%±0.52%;另有研究证实肩与胸部CT衰减值、腰大肌指数(Psoas Muscle Index, PMI)、DL提取的影像组学特征均具备预测价值;创新方向还包括头发金属元素谱、尿重金属等新型生物标志物的探索。
除ML外,人工神经网络(ANN)的应用历史悠久:Queraltó JM等1999年采用ANN基于血浆雌激素、骨钙素、甲状旁腺激素(Parathyroid Hormone, PTH)、尿钙与羟脯氨酸预测绝经后女性骨丢失,AUROC显著高于回归模型;Sadatsafavi M等2005年的研究得出一致结论;不同研究的模型性能差异主要与输入特征与数据集特点有关。Jiang等将ANN应用于新生儿代谢性骨病研究,识别出极低出生体重与产前硫酸镁暴露为两大核心风险因素。近年DL逐渐渗透该领域:Suh B等2023年开发基于临床特征的可解释DL模型,筛选出性别、年龄、BMI、臂围、肥胖患病率、社会经济地位为核心预测因子,精度显著优于传统模型;Cho等采用DL提取脊柱X线影像特征分析脊柱年龄,证实其与OP显著相关;Tang J等整合DL影像特征与患者临床特征构建多模态模型,AUC达0.975。风险预测是精准医疗的核心环节,也为后续AI辅助治疗决策奠定了基础。
人工智能在骨质疏松症治疗中的应用
相较于诊断与预测领域,AI在OP治疗中的研究仍较有限,当前主要聚焦于三大方向:一是基于分子通路关键基因挖掘潜在治疗化合物,二是优化与个性化现有治疗方案,三是评估术后与长期治疗结局。
药物研发是应用最成熟的领域:Yang X等筛选OP与肌少症共享诊断基因后,通过CMap数据库预测潜在治疗药物;Long SW等采用RF模型识别铁死亡相关生物标志物,结合分子对接筛选OP治疗小分子化合物;Li Q等利用Chemprop开发组织蛋白酶K(Cathepsin K, CTSK)抑制预测模型,实验验证槲皮素等三个化合物具备浓度依赖性CTSK抑制作用,是潜在的OP候选药物;Hung TNK等分析Paget病与OP的药物相互作用,为老药新用提供依据。治疗方案优化方面,Bonaccorsi G等开发ML临床决策系统,整合患者数据推荐个性化治疗策略,骨保护治疗、维生素D补充、钙剂给药的决策准确率接近90%;Lin YT等纳入33项临床变量(人口学、实验室指标、用药史)训练四种ML模型,成功预测治疗效果并辅助调整个体化方案;2026年Sugawara Y等基于患者临床与影像特征训练五种ML模型辅助药物决策,LightGBM模型准确率超0.9。
康复治疗优化是新兴方向:Fasihi L等训练ML模型整合影像与协变量数据,生成个体化运动建议以改善骨健康、降低骨折风险;未来可结合可穿戴设备持续监测患者状态,支持居家运动与营养管理,但目前相关研究仍较初步。手术辅助领域,AI已在正颌外科等多学科展现潜力,但在OP相关手术管理中的应用证据仍有限;Klemt C等基于350例患者数据开发四种ML模型,可预测骨科术后翻修风险,体现了AI在术后管理与长期结局评估中的价值。
当前AI治疗研究仍以药物研发为主,康复优化与手术决策支持是待填补的空白。未来随着技术进步,AI还有望参与生物材料转化:金属有机框架纳米药物已在OP治疗中展现潜力,AI可加速其临床转化;纳米材料作为多模态成像造影剂,与AI结合可实现个性化成像与影像引导治疗,拓展OP诊疗路径;大语言模型也可为患者提供全流程临床支持,成为综合管理的重要组成部分。
局限性与总结
现有研究仍存在明显局限性:不同研究在患者人群、AI算法、评估指标上异质性较高,限制了结果的直接比较与解读;多数研究缺乏一致的外部验证,模型泛化性、稳健性与真实世界适用性存疑;数据不平衡、潜在选择偏倚等问题,均凸显了建立标准化报告框架与开展多中心协作的必要性。
总体而言,AI在OP研究中的应用是快速发展的交叉前沿领域,已覆盖诊断、基因组学生物信息学、风险预测、治疗四大板块,为OP的智能、高效、精准管理提供了新范式。未来应重点发展整合影像与基因组学数据的多模态AI模型,提升疾病表征能力;利用大规模真实世界影像数据开展机会性筛查;拓展AI在生物材料转化、个性化多模态成像与影像引导治疗、全周期临床支持中的应用。同时需着力解决异质性、外部验证不足、数据偏倚等瓶颈,通过数据整合、算法透明化、严格临床验证与跨学科协作,充分释放AI在OP预防与管理中的潜力。
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