丹迪-沃克畸形患者中微管蛋白基因变异的鉴定：拓展微管蛋白病谱系

《Molecular Cytogenetics》：Identification of tubulin gene variants in patients with dandy-walker malformation: expanding the spectrum of tubulinopathies

　　

摘要

丹迪-沃克畸形是一种表现为后颅窝存在与第四脑室相连的囊肿，同时伴有小脑蚓部完全或部分缺失，以及小脑幕、赫罗菲利结节和横窦升高的疾病。该病与特定的基因变异有关，已在FOXC1、ZIC1和ZIC4基因中发现致病性或可能致病的变异。TUBB2B和TUBB3基因的变异会导致微管功能异常，进而引发小脑发育不全。在我们的研究中，3名被诊断为丹迪-沃克畸形的患者接受了下一代测序技术的全基因组分析，其中2人分别在与微管疾病相关的TUBB2B和TUBB3基因中发现了杂合变异。这些发现表明，一些原本被诊断为丹迪-沃克畸形的病例可能属于与小脑发育不全相关的微管疾病范畴。