GOATEA：基于R的基因集富集分析工具，配备交互式可视化功能

《BMC Bioinformatics》：GOATEA: gene set enrichment analysis in R with shiny interactive visualizations

　　

摘要

背景

高通量基因组学和蛋白质组学技术通过在不同实验条件下进行差异表达分析，用于研究生物系统。基因集序数关联检验（GOAT）是一种新近引入的分析方法，可用于统计评估特定基因或蛋白质的差异表达情况。尽管存在众多富集分析工具，但许多工具对没有编程经验的用户不够友好，除了列出Top富集项外功能有限，且难以支持交互式可视化探索或假设生成。此外，现有的基于网页的平台很少支持多对比分析，通常也不提供基因层面或网络层面的信息以用于通路分析。

结果

为解决这些局限，我们提出了基因集序数关联检验富集分析工具（GOATEA），这是一个基于R/Shiny的应用程序，它在原有GOAT算法的基础上增加了交互式可视化功能、多对比分析能力，以及基因和网络层面的信息支持，从而实现更为全面的富集分析。

GOATEA可独立分析转录组数据和蛋白质组数据。为展示其整合多种数据类型的能力，我们将其应用于包含配对质谱数据和RNA测序数据的Colameo数据集。这一概念验证案例体现了该工具在多组学分析及多对比同时比较方面的优势。

通过交互式重叠分析，我们找到了458个可用于进一步富集分析和网络探索的共有基因。GOATEA将这些结果置于基因和网络背景下，运用严格的相互作用置信度阈值来突出重要的蛋白质-蛋白质相互作用，进而为假设生成提供有针对性的线索。

结论

GOATEA通过将GOAT算法与交互式可视化功能结合在用户友好的图形界面中，简化了富集分析流程。它既适合有编程经验的研究人员，也适合没有编程经验的人进行探索性分析和假设生成。GOATEA作为开源工具提供，配有完整的文档和使用示例（https://mauritsunkel.github.io/goatea/）。