在TRAPS治疗中应用JAK抑制剂与托珠单抗：一对兄妹的病例研究

《Pediatric Rheumatology》：The use of JAK inhibitors and tocilizumab in the management of TRAPS: a sibling case study

　　

摘要

背景

肿瘤坏死因子（TNF）受体-1相关周期性综合征（TRAPS）是一种自身炎症性疾病。大多数治疗方案都需要定期注射，这对有针头恐惧症的人来说是个难题。

研究结果

我们研究了两名兄弟姐妹的医疗记录，其中一名为14岁的女孩，另一名为10岁的男孩，他们都在婴儿期就被诊断出患有TRAPS。这两名儿童对按需使用的口服皮质类固醇治疗有反应，但由于病情频繁发作、生化指标持续显示炎症状态以及生长不良，因此需要采用能减少激素使用的疗法。由于年长的女儿出现了针头恐惧症，我们选择了非标准的一线疗法，给她使用了口服的Janus激酶（JAK）抑制剂。而弟弟则因为父母希望尽量减少注射次数，采用了托珠单抗进行治疗。在过去的两年里，这两名儿童的病情都有了显著改善，几乎不再出现TRAPS发作，基础炎症指标也恢复正常，生长状况也有好转。这两种药物均未出现任何不良反应。

结论

在我们的两例TRAPS病例中，JAK抑制剂疗法和托珠单抗都显示出良好的疗效。据我们所知，这是第一篇关于在TRAPS疾病中使用JAK抑制剂的报告，同时也为目前关于托珠单抗在TRAPS疾病中的有限研究资料做出了补充。