先天性多发性关节挛缩症的上肢重建：一项系统评价

《The Journal of Hand Surgery》：Upper Limb Reconstruction in Arthrogryposis Multiplex Congenita: A Systematic Review

　　

J. Terrence Jose Jerome|G. Surendran|K. Thirumagal

佩兰巴卢尔达纳拉克什米·斯里尼瓦桑医学院及医院骨科

研究目的

本研究旨在综合并批判性评估用于先天性多发性关节挛缩症患者上肢重建的非手术及手术方法，涵盖肩部、肘部、前臂、腕部及拇指部位，进而制定基于证据的治疗方案。

研究方法

本研究采用符合系统评价和荟萃分析首选报告项目（PRISMA）标准的系统评价方法，通过MEDLINE/PubMed数据库从数据库建立起至2026年2月28日进行检索，并追溯和追踪相关引用文献。符合条件的研究包括随机试验、队列研究以及至少包含5名患者或患肢的病例系列研究，这些研究需报告先天性多发性关节挛缩症患者的上肢相关治疗结果。所提取的变量包括疾病表型、干预措施、活动范围、功能结果、患者自我报告的结果指标、影像学检查结果、并发症、再次手术情况以及随访情况。偏倚风险则依据非随机干预研究偏倚风险评估工具（ROBINS-I）中的相关标准进行评估。

研究结果

共有32项研究符合纳入标准，涉及412名患者，他们共接受了589例上肢重建手术。其中13项针对特定关节的干预研究，因其详细记录了与手术相关的结果，成为构建结构化叙述总结及制定治疗方案的基础。肘后松解术能有效改善患者的被动肘屈曲能力以及手到口的抓取功能。肌肉转移手术，如背阔肌移植、胸大肌移植、斯坦德勒屈肌成形术以及选择性三头肌移植术，能够在那些具有足够被动活动能力和供体肌肉力量的患者身上恢复有临床意义的主动肘屈曲功能；不过，手术效果在很大程度上取决于供体肌肉的质量以及重建方案的选择。肱骨远端外旋截骨术能改善手的姿势和双手抓握能力，而腕楔形截骨术则可通过将腕部重新调整到功能性弧度位置，有效纠正僵硬的腕屈曲畸形。对于拇指内收畸形，第一掌骨重建术和掌指关节固定术是最有效的处理方法，目前也有观点支持根据畸形严重程度分阶段进行重建。

研究结论

先天性多发性关节挛缩症患者的上肢重建，主要是通过将关节调整到可正常使用的角度位置，并有选择地恢复主动活动能力，从而提升患者的功能独立性。肘后松解术、个性化的肘屈曲重建手术、肱骨旋转截骨术、腕部复位截骨术以及拇指固定术是目前得到最多支持的重建策略，不过由于现有研究多为回顾性设计，且结果报告存在差异，相关证据的可靠性仍有限。

研究类型/证据级别

IV类治疗研究。

章节节选

研究设计与报告框架

本系统评价是按照系统评价和荟萃分析首选报告项目（PRISMA）指南开展的。¹⁰该研究方案已在前瞻性系统评价注册平台PROSPERO上注册（国际前瞻性系统评价注册平台；编号CRD420261334513）。由于目前关于先天性多发性关节挛缩症患者上肢重建的文献大多为非随机观察性研究，因此本研究采用ROBINS-I工具来评估这些研究的 方法学质量及偏倚风险。

研究筛选

文献检索共找到1,298条记录。去除重复记录后，共对1,042篇论文的标题和摘要进行了筛选，最终对132篇全文文章进行了评估。有100篇全文文章被排除在外，主要原因包括研究重点在于下肢或脊柱问题、缺乏可提取的上肢相关结果、属于非干预性研究、数据重复，或是样本量未达到纳入标准。最终有32项研究符合纳入标准，为后续的定性总结提供了依据（见图2；补充表S2）。

讨论

本系统评价表明，先天性多发性关节挛缩症患者的上肢重建，应被视为一种功能定位调整，而非恢复正常的运动功能。在各个解剖部位中，当手术能够将患肢调整到更有利于进食、个人卫生护理、抓握物品以及进行双手活动的位置时，就能获得最稳定的改善效果。这一原则也支持了本研究中提出的基于证据的决策框架，即治疗方案应根据患者的具体需求来确定。

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