关于利用ctDNA检测局部结直肠癌微小残留病的相关见解

《Scientific Reports》：Insights into ctDNA assessment to detect minimal residual disease (MRD) in localized colorectal cancer

　　

摘要

通过循环肿瘤DNA分析检测微小残留病成为治疗局部晚期结直肠癌的一种有前景的策略。本文报告了一项基于ctDNA的微小残留病检测的初步前瞻性单中心研究，该研究包含了长期随访及详细的临床数据。研究对象为47例高风险II期和III期结直肠腺癌患者。组织样本采用Oncomine Comprehensive Plus检测方法进行测序，而血浆样本则在手术4周后使用Avenio ctDNA Targeted Panel V2检测方法进行测序。对于作为预测生物标志物的评估，ctDNA阳性标准有所不同。部分患者还对其后续的血浆样本进行了测序。不同ctDNA阳性标准下的预测值存在差异：仅依据血液检测结果时，灵敏度和特异性分别为37.5%和84.6%；而采用“基于组织”的标准后，灵敏度和特异性分别提升至50%和97.4%。组织样本与血浆样本的结果一致性较低，有多达40%的患者仅在血浆样本中检测到变异。ctDNA未能检测出肺转移和腹膜转移情况。我们的数据支持了ctDNA分析在检测高风险II期和III期结直肠癌微小残留病方面的潜力，不过仍需解决灵敏度等关键问题。未来还需要进一步的研究，以便将这项技术应用到常规临床实践中。