简要概述
临床黑色素瘤生物标志物研究正在从传统的血液及免疫组化标志物转向基因和分子生物标志物，后者能为临床医生提供更准确的预后判断和诊断依据。尽管已有乳酸脱氢酶（LDH）、黑色素瘤抑制活性（MIA）以及S100钙结合蛋白（S100B）等传统标志物被开发出来，但它们较低的特异性和敏感性限制了其在临床中的应用。而BRAF、KIT和NRAS突变等肿瘤基因组学方面的进展则有助于更好地对患者风险进行分层。目前已有SkylineDx（Merlin）和DecisionDx（Castle Biosciences）等基因表达谱分析工具，可用于指导手术决策并评估复发风险。虽然微RNA和循环肿瘤DNA等液体活检标志物也已出现，但由于灵敏度不足且缺乏验证，目前仍未在临床中使用。此外，人们还利用临床病理数据与生物标志物相结合的方法建立了预测模型，用以评估患者的复发风险和生存几率。本综述总结了这些不同的研究方法。
摘要
黑色素瘤的发病率也在持续上升，这凸显出需要更先进的预后判断和诊断工具，以改善患者的治疗效果。生物标志物已成为黑色素瘤管理中的重要组成部分，有助于了解疾病进展、肿瘤生物学特性以及判断治疗反应的可能性。传统上，乳酸脱氢酶（LDH）、S100钙结合蛋白（S100B）、人类黑色素瘤黑45蛋白（HMB-45）以及SRY盒转录因子10（SOX10）等血液及免疫组化标志物被广泛用于黑色素瘤的诊断、分期和监测。然而，由于这些标志物的特异性较低，尤其是在早期患者中，其临床应用受到限制。因此，人们开始开发BRAF、NRAS和KIT突变等分子和基因生物标志物，这些标志物有助于更精准地对患者风险进行分层，并为靶向治疗提供依据。同时，DecisionDx（Castle Biosciences）和SkylineDx（Merlin）等基因表达谱分析工具也已应用于临床，协助医生制定手术方案并评估患者预后。此外，微RNA、循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞等其他循环生物标志物也被研发出来，旨在通过微创方式监测肿瘤演变情况并检测复发迹象。不过，由于这些新方法的特异性和/或灵敏度不足，目前也尚未在临床中使用。另外，人们还利用生物标志物和临床病理数据建立了预测模型，用以评估患者的预后和生存状况。尽管已取得诸多进展，但黑色素瘤生物标志物在常规临床实践中的应用仍然十分有限。本综述总结了当前黑色素瘤生物标志物的最新研究进展，包括传统的血清及免疫组化标志物，以及分子、基因、循环和预测性生物标志物方面的发展成果。
