《Journal of Imaging》：Ultrasound Features of Uterine Perivascular Epithelioid Cell Tumor (PEComa): A Systematic Review
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子宫血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）是一种罕见的间叶性肿瘤，其超声表现尚未被系统性表征。研究人员描述了1例恶性子宫PEComa的指示病例，并进行了符合PRISMA 2020规范的系统综述（PubMed、Scopus、Cochrane Library；检索日
子宫血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）是一种罕见的间叶性肿瘤，其超声表现尚未被系统性表征。研究人员描述了1例恶性子宫PEComa的指示病例，并进行了符合PRISMA 2020规范的系统综述（PubMed、Scopus、Cochrane Library；检索日期为2026年3月1日），纳入报告经组织学确诊的子宫PEComa且含原始超声数据的研究。超声特征采用MUSA与IETA术语进行编码；对关键比例计算Clopper–Pearson 95%置信区间（CI），并对恶性亚组进行描述性汇总。共合并31例病例（18项研究中的30例加上本研究1例指示病例；年龄中位数41岁）。其超声谱系包括：所有有记录病例均无声影（10/10；95% CI 69.2–100%）、中等至丰富血供〔彩色评分（Color Score）3–4，占91.7%〕、回声表现可变（不均质占56.0%）以及以边界规则为主（69.6%）。术前误诊发生于全部病例（100%），最常被误诊为子宫肌瘤（41.4%）。在恶性状态已知的病例中（n = 17），边界不规则和囊性区在恶性病灶中似乎更常见，但各亚组样本量过小，无法进行统计检验。仅4/18项研究采用了标准化术语。子宫PEComa表现出一种反复出现的超声模式，即无声影、高血供及以实性为主且边界多规则，这一模式可能有助于鉴别诊断；研究强烈倡议未来报告系统采用MUSA/IETA标准术语。
1. Introduction
血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）是一类罕见间叶性肿瘤，其定义基础为特征性的肌黑色素细胞免疫表型，即平滑肌标志物〔平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白（desmin）〕与黑色素细胞标志物〔HMB-45、Melan-A、MiTF〕共同表达。该类肿瘤于20世纪90年代被提出作为具有共同免疫特征的一组肿瘤，可发生于肾、肺、腹膜后、肝及女性生殖道等几乎全身各部位。于女性生殖道中，子宫体为最常见原发部位，无论是否合并结节性硬化症复合征（TSC）均如此。约15%–20%的子宫PEComa与TSC相关，后者由TSC1或TSC2抑癌基因的胚系或体细胞突变所致，并可引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路持续激活，这一机制也支持mTOR抑制剂在进展期疾病中的应用。组织病理学上，Folpe等提出依据肿瘤直径>5 cm、高核级别、有丝分裂率>1/50高倍视野（HPF）、坏死、血管侵犯及浸润性生长等特征进行良性、恶性及恶性潜能未定分层。临床上，子宫PEComa多见于40–60岁女性，常表现为异常子宫出血（AUB）、盆腔痛或偶然发现，但这些症状与子宫肌瘤、子宫平滑肌肉瘤及子宫内膜息肉等常见病变高度重叠。经阴道超声（US）虽是评估子宫肿块的一线影像学手段，但既往尚无对其超声谱系的系统总结，现有资料多散见于个案报告与小样本系列，且缺乏形态学子宫超声评估（MUSA）或国际子宫内膜肿瘤分析（IETA）等标准化术语的一致应用。因此，本研究一方面报告本中心1例恶性子宫PEComa的超声表现，另一方面通过符合PRISMA 2020的系统综述，尝试定义可重复的超声学表型，以提高术前识别率。
2. Case Report
病例部分报告1例60岁女性，孕5产2，因绝经后单次子宫出血就诊。患者既往健康，无重要内外科病史，既往妇科常规检查未见异常。1个月前曾因子宫出血接受子宫内膜刮宫，病理未见恶性证据。妇科检查提示子宫体体积与质地增大，并伴耻骨上区盆腔胀满及腹胀。经阴道超声显示子宫底部肌层病灶，属FIGO 2–5型，经壁“混合型”病灶，边界不规则且呈多分叶，大小53 × 39 × 58 mm，内部回声不均，以等回声为主并夹杂高回声区。病灶延伸至宫底浆膜面，残余肌层游离缘<1 mm，未见声影。彩色多普勒提示病灶内血流中等丰富，按国际卵巢肿瘤分析（IOTA）标准为彩色评分3。附件区正常，Douglas陷凹无游离液。进一步分期计算机断层扫描（CT）示子宫增大并含一实性高血供主肿块，最大轴位约76 × 68 mm，伴中心低密度坏死区，但未见腹膜种植、淋巴结肿大或远处转移。基于病灶体积、血供丰富及临床近期出现，术前考虑为恶性潜能未定的子宫肿瘤。患者接受开腹全子宫切除加双侧输卵管卵巢切除术（BSO），并行腹腔冲洗及网膜活检。大体见子宫体内黄色实性结节样肿瘤，最大径60 mm，中心坏死样，并伴多个相邻卫星结节。镜下肿瘤细胞密度高，以上皮样细胞为主，伴少量梭形细胞，胞质嗜酸至透明，异型性显著，核异型重，有丝分裂活跃〔32/50 HPF〕，可见异常核分裂象，并有肿瘤坏死及血管内浸润。免疫组织化学示SMA与HMB-45弥漫阳性，雌激素受体（ER）阳性，而Melan-A、SOX-10、S100、孕激素受体（PgR）及cyclin D1阴性。结合形态学与免疫表型，诊断为恶性PEComa，符合Folpe标准中的4项。
3. Materials and Methods
3.1. Study Design and Registration
本系统综述依照PRISMA 2020声明实施与报告。
3.2. Eligibility Criteria
纳入标准为报告原始临床与超声资料、且经组织学证实为子宫PEComa的病例报告或病例系列。若研究缺乏病灶超声描述、仅聚焦分子或遗传学内容、无全文或非英文、或为无原始病例的综述，则予以排除。
3.3. Information Sources and Search Strategy
研究于2026年3月1日检索PubMed/MEDLINE、Scopus及Cochrane Library三大数据库，围绕PEComa、子宫及超声/多普勒等主题词与自由词构建检索式。检索阶段不设日期或发表类型限制，资格评估阶段限制为英文与人体研究。作者说明未检索Embase、Web of Science、IEEE Xplore及灰色文献，并将此作为研究局限之一。
3.4. Study Selection
研究方案虽未预注册于PROSPERO，但预先制定了纳入排除标准、检索策略及数据提取表，并公开于开放科学框架（OSF）平台。两位研究者独立完成题名摘要筛选与全文评估，采用Cohen’s κ评估一致性；由于纳入标准狭窄明确，两阶段一致性均为κ = 1.00。最终筛选流程以PRISMA流程图展示。
3.5. Data Extraction
两位研究者使用预设标准表格独立提取资料，包括研究特征、患者年龄与临床表现、病灶最大径、部位、FIGO分型、超声表现〔回声、边界、囊性区、声影、血流模式、彩色评分〕、是否使用MUSA/IETA术语、MRI表现、术前诊断、组织学恶性分类及Folpe标准满足情况。
3.6. Quality Assessment
纳入研究采用Joanna Briggs Institute（JBI）病例报告质量评价清单进行方法学质量及偏倚风险评估，共8个二分类条目。总分范围0–8分，所有研究均未因质量评分而被排除，评价结果主要用于证据解释。
3.7. Statistical Analysis
连续变量以中位数、四分位距及范围表示，分类变量以频数和百分比表示。缺失数据按参数进行完全案例分析，不作插补。针对缺失比例较高的“无声影”与“彩色评分3–4”进行了最佳/最差情景敏感性分析。关键比例采用Clopper–Pearson精确二项分布法计算95%置信区间。鉴于数据来源于个案报告而非定义总体样本，全部分析均为描述性，不进行推断性检验或Meta分析建模。
4. Results
4.1. Search Results
数据库共检出386条记录，去重后筛查292条题名摘要，排除135条；157篇文献进入全文获取阶段，其中28篇未能获得，129篇接受资格评估，最终纳入18项研究，提供30例具有超声资料的子宫PEComa病例。加上本中心1例指示病例，总分析样本为31例。
4.2. Study Characteristics and Quality Assessment
18项纳入研究包括13篇病例报告、4篇病例系列及1篇含病例描述的致编辑信，发表时间为2004—2024年。JBI评分均较高，范围7/8至8/8，提示报告质量总体较好。最常见不足为不良事件未报告，但作者认为这主要与随访较短有关，对超声数据本身的实质性偏倚有限。
4.3. Patient Characteristics
31例合并病例中，22例有年龄数据，中位年龄41岁。最常见症状为AUB，其次为盆腔痛，部分病例为无症状或偶然发现。26例报告了病灶部位，包括黏膜下、浆膜下、宫颈、肌壁间、阔韧带及经壁型等，提示其解剖分布具有一定异质性。
4.4. Sonographic Features
病灶最大径10–140 mm，中位数57 mm。25例有回声记录，其中不均质14例，占56.0%；均质11例，占44.0%。亚组观察显示，黏膜下病灶更常呈均质回声，但由于例数有限，尚不足以下结论。声影参数仅10例有记录，且均无声影。23例记录了边界，其中16例边界规则，7例边界不规则。16例提及囊性区，仅2例存在囊性区，且均见于后续被分类为恶性或恶性潜能未定的病灶。作者强调，由于多个参数存在较高比例未报告，所得频率主要反映“已记录病例”的特征，而非稳定的人群估计值。
4.5. Vascularisation
23例具备多普勒血流数据，其中12例提供正式彩色评分；11例为彩色评分3或4，表明病灶多呈中等至丰富血供。额外11例提供了定性血流描述，最常见模式为弥漫性或离心性血管网、由中心向周边放射的迂曲血管，或周边环形血流伴瘤内供血血管。除复杂肿块中心无血流坏死灶外，未见病灶整体无血流灌注的描述。仅4/18项研究明确采用MUSA或IETA标准术语，其余研究使用非标准描述，限制了跨研究可比性。
4.6. Preoperative Diagnosis
29例记录了术前诊断，所有病例术前均未被正确识别为PEComa，误诊率达100%。最常见误诊为子宫肌瘤或平滑肌瘤，其次为子宫肉瘤、宫颈癌及其他子宫或附件病变。该结果表明，子宫PEComa在临床影像实践中高度易被误判。
4.7. MRI Correlation
31例中12例接受了磁共振成像（MRI），其中8例可与超声进行直接比较。MRI通常表现为T2高信号肿块，并伴明显且快速强化，与彩色多普勒所示高彩色评分相呼应。复杂病例中的出血灶在MRI上表现为T1高信号，坏死区则对应超声中的囊性低回声区域；粗大血管流空信号与多普勒显示的明显供血血管相一致。整体而言，超声与MRI之间表现出较高的一致性。
5. Discussion
5.1. Sonographic Profile of Uterine PEComa
讨论部分首先指出，子宫PEComa具有相对一致的超声谱系：已记录病例中均无声影，血流丰富，病灶多为实性，回声可均质亦可不均质，但以不均质更常见，且术前几乎均被误诊。恶性病灶中，不规则边界与囊性成分似更常见。本研究指示病例与该谱系高度一致，支持将其并入合并分析。
5.2. Differential Diagnosis
作者认为，子宫PEComa诊断困难的关键在于其影像学上与常见子宫病变重叠明显。最常见误诊对象为子宫肌瘤，这对治疗决策具有重要影响，因为肌瘤常可采取保守处理，而恶性间叶性肿瘤若被误判则可能延误恰当治疗。子宫平滑肌肉瘤是第二常见误诊对象，其与PEComa同样可表现为高血供、不规则肿块及中心坏死。现有资料提示，PEComa通常缺乏声影且血供丰富，多数边界规则，这有助于其与典型子宫肌瘤区分；但在高血供并伴囊性变时，与平滑肌肉瘤仍有较大重叠，最终仍需依赖组织学诊断。
5.3. Comparison with Previous Literature
本文系统综述在Wang等既往研究基础上进行了扩展。既往研究是首个采用MUSA/IETA术语描述子宫PEComa的工作，提出“瘤内离散血管伴周边环形分布”可能是提示性征象。本研究扩大了样本量与检索时限后，确认无声影与高血供仍是近乎普遍的特征，但回声分布较既往更为均衡，不均质与均质均可见；此外，不规则边界及囊性区在恶性病例中的出现更受关注。作者认为，这些差异可能与早期文献未采用标准化术语、描述不一致有关。
5.4. Histopathological Correlates and Prognostic Stratification
在组织病理与预后分层方面，文章指出改良Folpe分类可能较原始标准更能预测复发与肿瘤相关死亡，因此未来若能将超声危险特征与更精细的病理分层系统整合，或可改善术前风险评估。17例具有恶性分类资料的病例描述性分析显示：恶性病例中不规则边界、囊性区及较大病灶直径更常见，而无声影在不同恶性类别中均可出现。即使将恶性潜能未定病例重新划归恶性组后，这些趋势方向仍未改变，提示观察结果具有一定稳健性，但由于亚组样本很小，仍不能作统计学推断。
5.5. Implications for Clinical Practice
临床实践层面，作者指出，对于确诊或疑似恶性PEComa，全子宫切除联合BSO仍为治疗基石；进展期或转移性疾病中，mTOR通路抑制是重要靶向治疗策略。虽然本文重点不在治疗，但早期超声识别的价值在于可促进及时转诊、合理手术规划及必要时进入具有肉瘤诊疗经验的中心管理。
5.6. Limitations
研究局限性主要包括：证据基础完全来自病例报告与小样本病例系列，证据等级较低；多项超声参数存在较高缺失率，影响频率估计的可靠性与可推广性；各研究超声设备、操作者及检查方案不统一，且多数未采用MUSA/IETA标准术语；研究方案未进行前瞻性注册；检索数据库与语种范围有限，可能带来语言偏倚与选择偏倚；罕见肿瘤病例报告还可能存在发表偏倚。此外，近期有病例仅表现为非特异性子宫内膜增厚而无明确肿块，提示本文总结的超声谱系主要适用于形成肿块的PEComa，而未必覆盖疾病全部表现谱。
6. Conclusions
研究最终认为，子宫PEComa可呈现一种具有可重复性的超声模式：无声影、中等至丰富血供、以实性病灶为主、回声可变且边界通常规则。恶性病例中，不规则边界与囊性区可能更常见。“无声影+高血供”的组合有助于其与典型子宫肌瘤相鉴别，并提示需进一步检查。由于所有纳入病例术前均被误诊，临床上当遇到实性、血供丰富、无声影并伴瘤内离散血管及周边环形血流分布的肌层肿块时，应提高对PEComa的怀疑，并建议行MRI进一步评估及转诊至具备肉瘤专长的中心。文章同时强调，MUSA/IETA标准术语在既往文献中的应用率偏低，是阻碍证据整合的重要因素，未来应系统推广标准化报告框架，以推动该罕见肿瘤超声诊断标准的建立。
