卵巢未成熟畸胎瘤治疗后的生长性畸胎瘤综合征的临床特征、诊断、治疗及预后：病例系列分析

《International Journal of Gynecological Cancer》：Clinical Characteristics, Diagnosis, Management, and Outcomes of Growing Teratoma Syndrome after Treatment of Ovarian Immature Teratoma: A Case Series

　　

阿莉莎·切巴特|里姆·萨布|普丽娅·博萨勒|巴雷特·C·劳森|拉里萨·迈耶|大卫·格申森|夏洛特·孙|罗尼·尼特基·威尔克|亚伦·谢弗

美国德克萨斯州休斯顿市德克萨斯大学MD安德森癌症中心妇科肿瘤与生殖医学科

摘要

目的

阐述生长性畸胎瘤综合征的临床特征、诊断方法、治疗方案及预后情况。

方法

通过查询德克萨斯大学MD安德森癌症中心及林登·B·约翰逊医院的罕见妇科恶性肿瘤登记系统，找出1990年至2025年间患有未成熟畸胎瘤且后来发展为生长性畸胎瘤综合征的女性患者。纳入所有分期和治疗阶段的患者。生长性畸胎瘤综合征的诊断通过初次诊断时的病理学检查和影像学检查确认，分析时采用描述性统计方法。

结果

1990年至2025年间，共有42名未成熟畸胎瘤患者被纳入登记系统，其中21名（50%）发展为生长性畸胎瘤综合征。9名（43%）患者出现肿瘤破裂；16名（76%）接受了彻底的手术细胞减灭治疗。确诊生长性畸胎瘤综合征时的中位年龄为28岁（范围：12-43岁）；从上次未成熟畸胎瘤治疗到确诊该综合征的中位时间为2个月（范围：0.23-57个月）。在11名（52%）患者中，生长性畸胎瘤综合征最初被误诊为病情复发。大多数患者无症状（21名中的15名；71%），肿瘤标志物水平也正常（21名中的18名；86%）。18名（86%）患者以手术作为主要治疗方法。7名患者的肿瘤切除不彻底，其中3名需要再次手术。在中位随访时间31.5个月时，7名患者无疾病迹象，12名患者病情稳定，1名患者病情进展，1名患者情况不明。在该研究组中，有2名患者死亡。

结论

对于疑似复发或进展性的卵巢未成熟畸胎瘤患者，在开始治疗前应先排除生长性畸胎瘤综合征的可能性，尤其是那些肿瘤标志物水平正常的患者。生长性畸胎瘤综合征可能在未成熟畸胎瘤接受系统性治疗后很快出现，也可能在数年后出现。该综合征应通过手术治疗，且需尽最大努力实现完全切除。

章节节选

关于这一主题的现有认知

生长性畸胎瘤综合征是生殖细胞肿瘤的一种罕见并发症，多发生在化疗之后。目前关于最佳诊断技术、治疗策略及随访方法的指导证据十分有限。

本研究的新贡献

这项回顾性分析展示了一家转诊中心在卵巢未成熟畸胎瘤治疗之后处理生长性畸胎瘤综合征的经验。研究结果强调了即便肿瘤标志物水平正常，若患者出现新病变也应保持高度警惕，同时也突显了彻底肿瘤切除在降低后续手术风险方面的关键作用。

本研究可能对研究、实践或政策产生的影响

这项研究有望降低卵巢未成熟畸胎瘤治疗之后生长性畸胎瘤综合征的初始误诊率。同时也有助于增加那些以彻底肿瘤切除为首要治疗方式的生长性畸胎瘤综合征患者的比例。

引言

生长性畸胎瘤综合征是一种罕见且尚未被充分了解的现象，可能出现在未成熟畸胎瘤的化疗之后；据报道，患有未成熟畸胎瘤的患者中该综合征的发病率在3%到40%之间。1, 2 生长性畸胎瘤综合征最早于1977年被描述；1982年发表的一组病例报告正式定义了该综合征，并首次使用了“生长性畸胎瘤综合征”这一术语。3, 4 当时确立了三项诊断标准：（1）肿瘤

研究对象与研究设计

通过查询德克萨斯大学MD安德森癌症中心及与其相关的县立医院林登·B·约翰逊医院的罕见妇科恶性肿瘤登记系统，筛选出1990年7月至2025年2月期间患有卵巢未成熟畸胎瘤且后来被确诊为生长性畸胎瘤综合征的女性患者。纳入了所有疾病分期以及处于不同治疗阶段的患者。这些患者要么提供了书面知情同意书，要么

结果

共筛选出42名未成熟畸胎瘤患者并对其进行资格评估，其中21名（50%）被确诊为生长性畸胎瘤综合征，被纳入分析范围。

表1总结了这些患者在确诊未成熟畸胎瘤时的临床病理特征、所接受的治疗方案以及最终预后情况。确诊未成熟畸胎瘤时的中位年龄为27岁（范围：11-42岁），所有患者在确诊时均为绝经前状态。

主要结果总结

据我们所知，这是目前规模最大的已确诊生长性畸胎瘤综合征病例系列研究之一，为了解该综合征的临床表现、诊断难题及治疗方案提供了重要参考。在我们的研究组中，未成熟畸胎瘤治疗之后出现生长性畸胎瘤综合征的发病率为50%，这一比例高于以往的报道，可能与该疾病的转诊模式有关。超过一半的生长性畸胎瘤综合征病例最初都被误诊为未成熟畸胎瘤的复发或进展

结论

我们的分析表明，肿瘤标志物水平正常而影像学检查显示异常，是提示卵巢未成熟畸胎瘤治疗之后可能存在生长性畸胎瘤综合征的重要线索。研究还证实，接受手术治疗的患者预后良好，尤其是那些通过手术实现了完全细胞减灭的患者。未来还需要进一步研究，以制定标准的随访指南，并探索针对耐药或无法切除病例的有效非手术治疗方法

作者贡献说明

巴雷特·C·劳森：撰写——审阅与编辑、方法学、研究实施、概念构思。拉里萨·迈耶：撰写——审阅与编辑、验证、监督。大卫·格申森：撰写——审阅与编辑、验证、监督、概念构思。阿莉莎·切巴特：撰写——审阅与编辑、初稿撰写、方法学、研究实施、正式分析、数据整理、概念构思。里姆·萨布：撰写——审阅与编辑、数据整理、概念构思。普丽娅·博萨勒：撰写——

利益冲突声明

? 该作者是《国际妇科癌症杂志》的编委会成员/主编/副主编/特邀编辑，未参与本文的编辑审查或发表决策过程。

致谢

感谢MD安德森癌症中心研究医学图书馆的斯蒂芬妮·德明在稿件编辑方面给予的帮助。