AVSeg-XAI：一种基于深度学习且能识别血管特征的音视频分割框架，可揭示视网膜特征作为心血管疾病生物标志物

《BioData Mining》：AVSeg-XAI: Deep learning framework for A/V segmentation with vascular features reveals retinal oculomics as biomarker for cardiovascular disease

　　

摘要

背景

心血管疾病是全球范围内导致死亡的主要原因。传统的风险分层方法通常依赖于侵入性生物标志物或通用风险评分，而这些方法在某些人群中的效果可能不佳，尤其是女性和中年人。视网膜微血管为了解全身血管健康状况提供了无创的途径（即眼科学），但将其与常规临床指标结合用于性别特异性风险评估的研究还相对较少。

方法

我们开发了AVSeg-XAI，这是一种基于可解释的DINOv2深度学习框架的工具，可用于（i）动脉/静脉分割，以及（ii）从视网膜图像中提取几何/拓扑特征。随后，我们采用多模态方法，将可解释的视网膜血管生物标志物与无创临床指标整合到随机森林分类器中，以此对卡塔尔生物样本库中的数据集进行心血管疾病风险分层。评估时采用了分层10折交叉验证，并按性别和年龄进行亚组分析。此外，还通过虚拟表型分析来评估其生物学合理性，该方法仅依据视网膜特征就能预测全身性特征。

结果

在动脉/静脉分割方面，自监督学习的AVSeg-XAI在测试数据集上的平均Dice分数为0.8368，这一数值高于LUNet的0.8327。视网膜特征提取模块共得到了34个精细的血管特征，包括血管直径相关指标、分形复杂性、迂曲度以及分支拓扑结构；同时，我们还确定了7个特征作为简化版本以供对比使用。临床输入数据则限为15个无需抽血即可获得的无创变量（如年龄、BMI、血压）。多模态融合模型整体的AUC值为0.81（95%置信区间：0.78–0.84）。分层评估结果显示，女性的表现优于男性（女性AUC为0.83，95%置信区间：0.79–0.87；男性为0.79，95%置信区间：0.75–0.83），而在45–55岁年龄组的表现最为出色（AUC为0.90，95%置信区间：0.83–0.97）。

结论

我们提出了一种可解释且无创的心血管疾病筛查方法，该方法将视网膜成像生物标志物与基本临床指标相结合。我们认为这项研究推动了人工智能在眼科学领域的应用，为社区健康筛查提供了概念验证，不过仍需进一步的外部前瞻性验证。