甲状腺激素、胰岛素和甘油脂代谢途径的适应性进化提升了高纬度欧亚人群的能量代谢效率

《Communications Biology》：Adaptive evolution at thyroid hormone, insulin and glycerolipid pathways improved energy metabolism in high-latitude Eurasian populations

　　

摘要

高纬度地区的人群是研究人类对寒冷气候生物适应性遗传基础的宝贵研究对象。然而，通过传统的自然选择模型，仅能识别出一小部分相关基因。为解决这一问题，我们整合了多种推断方法，试图找出那些既具有选择特征又存在功能关联的基因组合，从而验证它们在多基因适应过程中对某一生物性状的协同调控作用。我们分析了西伯利亚东北部及俄罗斯地区的雅库特人基因组，发现与寒冷环境下的功能调节相关的基因发生了适应性进化，这些功能包括甲状腺激素/胰岛素信号传导（THRB、RCAN2、INSR、NFKB1）、棕色脂肪组织分化（ERBB4）以及甘油脂代谢（GPAT3）。这些基因位点的协同变化可能有助于提升产热能力及胰岛素敏感性，这一过程还受到了尼安德特人基因渗入的部分影响。这些研究结果为了解欧亚人祖先如何适应寒冷环境并成功定居其中提供了重要线索。